瘤坏死因子受体相的周期性合征traps或称家族性尔人-printo.pdfVIP

www.printo.it/pediatric-rheumatology/CN/intro 肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)或称家族性爱尔 兰人热 第几版本2016 1.什么是TRAPS 1.1 这是一种什么病？ TRAPS是以反复高热为主要表现的炎症性疾病，发热通常持续2~3周，常伴有胃肠功能紊乱（如 腹痛、呕吐、腹泻等）、疼痛性红色皮疹、肌痛和眼眶周围水肿。疾病后期可继发肾功能损害。 在家族中可有类似疾病患者。 1.2这种病常见吗？ TRAPS是一种罕见的疾病，目前发病率尚不清楚。男女患病率基本相同。尽管也有成人起病的相 关报道，但该病多为儿童期起病。 报道的第1例病人为爱尔兰-苏格兰血统。但是该病也可见于其他人群：法国人、意大利人、西班 牙系犹太人和德系犹太人、亚美尼亚人、阿拉伯人和马格里布的卡拜尔人。 季节和气候对疾病过程没有影响。 1.3该病的病因是什么? TRAPS是由于遗传性蛋白质(所谓的肿瘤坏死F因子受体I)异常导致患者正常的急性炎症反应增强 。TNFRI为炎症循环分子即肿瘤坏死因子特异性细胞膜受体。TNFRI异常与该病严重的持续的炎 性反应状态存在何种关系尚不明确。感染、 创伤或心理压力均为本病的诱发因素。 1.4本病能遗传吗? TRAPS为显性遗传，是指在每个家庭中，每代人中的患者或致病基因携带者均可将遗传给下一代 。人类的遗传基因均未成对的，故父母将有突变的TRAPS基因遗传给下一代的概率为50%。在某 些病例中，也有可能出现新发突变，也就是说父母未患病也不是致病基因携带者，但孩子有可能 TRAPS基因缺陷。在这种情况下，另一个孩子患病是随机的。 1.5我的孩子为什么会患此病?能够预防吗? TRAPS为遗传性疾病。突变基因携带者可以表现(或不表现)出临床症状。目前该病还不能预防。 1 / 4 1.6该病传染吗? TRAPS不是传染性疾病，只有遗传学异常者才会患此病。 1.7主要的症状有哪些? 主要的症状为反复高热，典型的患者发热通常持续2~3周，但也有发热时间更短或更长的。患者 常伴有寒战以及躯干和上肢肌肉剧烈疼痛。典型病例和伴发红色皮疹并伴有局部疼痛, 这与局部皮肤和肌肉的内在炎症有关。 大部分病人在发病时会出现严重的肌肉痉挛痛，并逐渐加重，然后这种疼痛逐渐累及四肢的其他 部位，随后出现皮疹。弥漫性全腹痛伴恶心及呕吐也较为常见。虽然结膜炎和／或眶周水肿可见 于其他疾病，但该症状是TRAPS的特 征性表现。因胸膜炎和／或心包炎引起的胸痛表现时有报道。 部分病人，尤其是成年患者，会呈现一个反复的亚慢性疾病过程，其主要表现为腹痛、关节和肌 肉疼痛、眼部症状伴或不伴发热，其实验室炎性指标是持续升高的。淀粉样变性是 TRAPS最严 重的远期并发症，见于约14％的患者病例。炎症过程中产生的一种称为血清淀粉样蛋白A的循环 分子沉积在组织中导致了受累部位的淀粉样变性。肾脏血清淀粉样蛋白A沉积可导致尿中大量蛋 白并逐渐进展为肾功能衰竭。 1.8本病在每个患儿的表现相同么? TRAPS病人的临床表现如发作时间和无症状时间的长短均不同。主要临床症状的组合也个有不同 。这些差异可能部分与遗传因素有关。 2.诊断与治疗 2.1 怎样诊断本病? 专科医师会根据临床症状、体征及家族史来疑诊TRAPS。 一些血液化验有助于检测发病期的炎症。确定诊断只能通过遗传学分析明确基因突变。 鉴别诊断主要包括那些表现为反复发热的疾病，如感染性疾病、恶性病及其他慢性炎症性疾病（ 包括家族性地中海热和高IgD综合征。 2.2我们需要完善哪些实验室检查？ 实验室检查对诊断该病很重要。病程中血沉、CRP、血清淀粉样蛋白A（SAA）、全血细胞数及 纤维蛋白原是评价炎性反应的重要指标。在患儿症状缓解后也需重复这些化验检查，以了解是否 指标复升或接近正常。 还应观察尿液中有无蛋白尿及红细胞。在疾病活动期间尿检可能出现短暂改变。合并淀粉样变的 患者可能持续出现蛋白尿。 在专门的遗传实验室可进行TNFRI基因分析。 2.3怎样治疗本病? 至今为止，还没有能够预防或治愈该病的方法。应用非甾体类抗炎药（NSAIDs如丙泊芬、萘普 2 / 4 生或吲哚美辛）可帮助缓解症状。大剂量应用糖皮