遗传病及人类性状的遗传方式ppt课件.pptVIP

白化病 两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发病情况 如何? Aa Aa × Aa AA aa 1 2 1 ∶ ∶ 携带者 携带者 A a A a Aa 正常 携带者 患者 亲代 配子 子代 白化病家族的系谱 aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa AA或Aa 不连续传递，常为散发。 患者双亲无病，但都是肯定携带者 患者同胞中，约有1／4的几率患病，男女患病机会均等。 近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高 常染色体隐性遗传的系谱特点 返回 三、X连锁显性遗传 控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体非常短小，没有相应的等位基因，这些基因随X染色体行动而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传 X连锁遗传： X连锁显性遗传： 控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传。 X连锁显性遗传病： 位于位于X染色体上的显性致病基因控制的疾病。 基因型与表型的关系 XA基因—致病基因 Xa基因—正常等位基因 基因型 表现型 XA XA XA Xa XaY Xa Xa XAY 女患者 男患者 正常女性 男性 正常男性 女性 抗维生素D性佝偻病 患者可有身体矮小、O型腿、骨骼发育畸形、多发骨折等症状。 抗维生素D性佝偻病的系谱 XAY XAY XAXa XAXa XAXa XAXa XAXa XAXa 女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。 男患者双亲之一必定是患者。 男患者的女儿全部发病，儿子都正常后代中，儿女各有1/2的发病几率； 女患者（杂合子）的致病基因可传给儿子和女儿，儿子和女儿各有1/2几率患病。 可看到连续两代以上都有患者。 X连锁显性遗传系谱的特点 返回 四、X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传病：位于X染色体上的隐性致病 基因引起的疾病。 控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传： 基因型与表型的关系 XA基因—正常等位基因 Xa基因—致病基因 基因型 表现型 XA XA XA Xa XaY Xa Xa XAY 女患者 男患者 正常女性 男性 正常男性 女性 正常女性 红绿色盲 表现为对红绿色的辨别力降低， 鱼鳞病 血友病 红绿色盲家族的系谱 XaY XaY XaY XAXa XAXa XAXa XAXA 或XAXa 人群中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者。 双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。 儿子如果发病，母亲是肯定携带者，女儿也有1/2为携带者。 由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等有可能是患者。 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲是携带者或是患者。 X染色体隐性遗传的系谱特点 返回 五、Y连锁遗传 Y连锁遗传：一种遗传性状或遗传病致病基因位于Y 染色体上，X染色体上缺少相应的 等位 基因，因此这些基因将随Y染色体而传 递，由父传于子，再传于孙，但不在女 性中传递，女性不发病。 外耳道多毛症 外耳道多毛症的系谱 XYA XYA XYA XYA XYA 目标检测 A1型题 1．下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（ ） A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递 C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2 2．杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，这种遗传方式称为（ ） A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 C D B1型题 （1~6题共用备选答案） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 1．子女发病率为1/4的遗传病为（ ） 2．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ） 3．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病（ ） 4．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） 5．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） 6．男性患者远远多于女性患者的遗传病（ ） B B A A C D A.0 B.25% C.50% D.75% E.100% 7．短指症患者同胞中患病几率（ ） 8．苯丙酮尿症患者同胞中患病几率（ ） 9．白化病夫妇，其