妇产科精品教学：产前诊断2.pptVIP

产前诊断对象 35岁以上高龄孕妇（或者丈夫年龄大于39岁） 孕早中期母血清唐氏筛查阳性的孕妇 夫妻一方为染色体异常者，或者生育过染色体病患儿的孕妇 凡生育过先天畸形儿者 凡生育智力低下儿病史者 孕早期服用致畸药物及接触X线 产前诊断对象 不良生育史（包括多次流产史稽留流产、死胎、死产史） B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少、IUGR胎儿发育异常等） 疑为宫内感染的胎儿（如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等） 生育过水肿胎儿或贫血患儿或夫妻双方均为地中海贫血 产前诊断手术项目 羊水穿刺术（amniocentesis） 脐带穿刺术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis） 绒毛活检术（chorionic villus sampling, CVS） 胎儿宫内治疗 介入性产前诊断 B超下经腹绒毛活检术（适应孕11-14周） B超下羊水穿刺术（适应孕15-24周） B超下胎儿脐带静脉血穿刺术（适应孕20周后） 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 时间：11～13+6 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally） 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 优点 孕早期检查 诊断率99% 流产率1% 5～7天获得结果 缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 羊水穿刺（amniocentesis） 时间：14周～24周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测 脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） 时间：24周后 方法 超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天 唐氏综合征 DOWN’S综合征筛查方法 孕早中期（11-24周）抽母体外周血进行血清学筛查 孕11-13+6周B超检查胎儿发育情况 对高危孕妇进行羊水、脐血或绒毛活检穿刺 唐氏综合征筛查 胎儿颈项透明层（NT） 地中海贫血 最基本的防治方法：基因产前诊断 夫妻双方产前抽血筛查 若双方均为地中海贫血，进行遗传咨询，根据孕周选择不同的产前诊断方法，如绒毛、羊水或脐带血穿刺查胎儿地贫基因型 TORCH感染 计划妊娠及妊娠早期妇女进行应TORCH筛查 可疑宫内感染的胎儿20周后行脐血穿刺，部分项目行羊水检测。 正常孕期检查流程 在婚检、孕检正常基础上，孕后主要检查 1.早孕确诊（尿妊娠试验，血清-HCG检查） 2.孕早期超声（6-7周） 3.孕11-13+6周，超声NT+Ⅰ期唐氏筛查，孕14- 21周行Ⅱ期唐氏筛查 4.孕18周，开始产检，预约三维彩超 5.孕22-26周，三/四维彩超检查胎儿发育情况 6.孕28周前，每四周产检一次，完善常规检查 7.孕26-32周，胎儿超声心动图检查胎儿心脏情况 8.孕28-36周，每两周产检一次 9.孕36周，每周产检一次 产前诊断 莫美陆 胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物 超声筛查 PAPP-A β-hCG 妊娠早期筛查 AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠中期筛查 血清学筛查 谢谢支持！