医学遗传学第一章 绪 论PPT.ppt

第三节 遗传病概述 （四）遗传病与医学伦理 医学伦理学的基本原理同样适用于医学遗传学中。但遗传病有其自身的特征，即遗传性，因此，对一些问题需要特别注意。 １．遗传性疾病的产前诊断问题 ①产前诊断技术上的安全性； ②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。 第三节 遗传病概述 ２．遗传病的症状前诊断问题 ①是否有有效的医学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰； ②个人隐私问题。 ３．基因诊断和基因治疗问题。 ①基因诊断、基因治疗在技术上的安全性问题； ②诊断及治疗措施的“合法性”、“合理性”等问题；③基因治疗措施对人类基因组的安全控制问题等等。 第三节 遗传病概述 宗教、伦理、道德、法律也都是遗传病临床实践中需要重视的问题。遗传病患者的基因组应属个人隐私，其中含有什么致病基因或易感基因，若用现代方法查出后结果被泄露出去，如果没有相应的法律加以保护，被检对象就可能在就业、恋爱、婚姻、保险等方面受到歧视。近年来，整体动物克隆技术的发展使得生物技术的伦理问题更趋复杂化。这些都需要生物医学界和法律界共同商讨、制订对策，并取得全社会的理解和支持。 第四节 遗传病的研究策略 对临床上已经发现并明确的遗传病，首先要进行遗传规律的研究，是常染色体遗传或性染色体遗传，单基因遗传还是多基因遗传,显性遗传或隐性遗传。然后根据此遗传病是否有可检测到的生化指标或蛋白质异常，或者这个遗传病是否总是和某一遗传标志共分离(co-segregation)等资料，以决定对致病基因进行定位和克隆的策略。 不同标记基因由于紧密连锁一起分离的行为。 共分离: 在有性繁殖的后代,假如基因附近有一紧密连锁的分子标记,在细胞减数分裂时分子标记与基因之间由于相距太近很少有机会发生交换，那么这种分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个个体中，这种现象被称为共分离. 第四节 遗传病的研究策略 一、单基因遗传病的研究 单基因遗传病是最先被认识和研究的遗传病，1901年，Garrod就研究了隐性遗传的黑尿症，认为这种疾病是由体内的某种酶的缺陷造成的，并提出了先天性代谢病的概念，典型的例子是镰状细胞贫血病的致病基因β-珠蛋白基因的分离和确定。 第四节 遗传病的研究策略 黑尿症的研究 Garrod(英国医师？~1900) 现象：病人的尿液在空气中时会转为黑色 研究患有黑尿症的病人，发现到有8/17的患者为表兄妹相结婚后的后代(近亲通婚)这使Garrod相信黑尿症为一种遗传性疾病。 第四节 遗传病的研究策略 假设： Garrod研究发现黑尿症患者会分泌尿黑酸(HGA)，这种物质使尿液在空气中转为黑色 HGA氧化(曝露在空气中)并且转变为黑色物质 他假设HGA是由蛋白质分解而来的，特别是在分解出苯基丙胺酸和酪氨酸时 医学遗传学 曾凡龙 2011-8-27 第一章 绪 论 第一节 医学遗传学的任务和范畴 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传病概述 第四节 遗传病的研究策略 第五节 本书的编排体系和学习对策 第一节 医学遗传学的任务和范畴 遗传病(genetic disease)：把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。 人类遗传学(human genetics)：人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。 医学遗传学(medical genetics)：用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究。 临床遗传学(clinical genetics)或遗传医学：侧重于遗传病的预防、诊断和治疗等内容。 第一节 医学遗传学的任务和范畴 医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。 它们都是以人为研究对象，这是它们的共同点。 第二节 医学遗传学发展简史 1865年：Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的“遗传学”诞生的标志。 1900年：Mendel工作的重要价值被发现，随即，该学说被应用于解释一些人类疾病的遗传现象。 荷兰 De Vries H,德国Correns C,奥地利Tschermark E 第二节 医学遗传学发展简史 1909年： Nilsson研究数量性状的遗传，用多对基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量性状的遗传规律。 这个阶段