01--第一章概述.ppt

人类遗传学张丽娟全校性选修课2011.9;; 钱学森院士是中国火箭、导弹、航天事业的拓荒者和奠基人，是一位传奇式的人物。他出于1911年，卒于2009年，享年98岁。; 在西湖的柳浪闻莺公园的东北角有一座钱王祠，相传是钱王钱镠的故居。钱镠是五代十国人，21岁参军，骁勇多谋，907年被梁朝廷晋封为吴越国国王，人称钱王。 钱王家训中告诫子孙：“爱子莫如教子，教子读书是第一义。”在钱氏子孙中，人才辈出，宰相、翰林比比皆是。在现代和当代钱王后裔中，有钱钟书（现代文学研究家、作家《围城》），钱玄同（语文改革活动家、文字音韵学家、中国“五四”新文化运动的倡导者之一、著名思想家。）;钱穆（中国现代历史学家，国学大师 ）等众多名人。;中国力学之父---钱伟长，1912年10月出生的钱伟长先生是我国著名力学家、应用数学家、教育家，中国科学院院士，中国近代力学、应用数学的奠基人之一 2010年逝世。 ;;;;;第一章 概述;一、什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念;2、遗传和变异; b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。“猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？ ;（2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个样”、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面” b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩; 3、人类遗传学研究的内容 （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？人类遗传学的根本任务就是解答上述的这些问题。; 4、人类遗传学包含的分支学科 （1）人类遗传学原理与医学实践结???形成分： a、医学遗传学 b、临床遗传学 （2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。; （3）人类遗传学疾病不同起因分： a、辐射遗传学 b、药物遗传学 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。 （4）从不同研究层次和研究技术上分： a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传学 e、人类基因工程学等。 ; 二、人类遗传学研究方式的特点  1、普通遗传学研究需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。 （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响 （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。; 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系， （2）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。; 3、人类遗传学研究方法： （1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。 （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。;（3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法 用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。;;（4）染色体分析：遗传病分基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。; （6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2