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（二）低脂蛋白血症 原发性低脂蛋白血症：主要由基因突变所致，包括低α-脂蛋白血症和低β-脂蛋白血症。 继发性低脂蛋白血症：继发于其他疾病。 * 人民卫生出版社 病理生理学 * 第二节 高脂蛋白血症 人民卫生出版社 病理生理学 熟悉：病因与影响因素 掌握：发病机制和对机体的影响 一、病因及影响因素 LDLR基因异常：配体apoB100、E LPL基因异常 apoB100基因异常 apoE基因异常 其他 * 人民卫生出版社 病理生理学 1.遗传性因素 最重要的内在因素 血液 血液 血液 VLDL LDL受体 血液 血液 血液 VLDL 3.疾病 糖尿病 肾病综合征 甲状腺功能减退症 * 人民卫生出版社 病理生理学 2.营养性因素：最重要的外在因素 高胆固醇、饱和脂肪酸、高糖饮食 4.其它：不健康的生活方式 酗酒 ：降低LPL活性 缺乏运动： * 人民卫生出版社 病理生理学 病因及影响因素 发病机制 脂质来源↑ 分解代谢↓ 血脂↑ 内源性脂质合成↑ 外源性脂质摄入↑ 脂质分解代谢↓ 高脂血症 引起严重高胆固醇血症的单基因突变 * 人民卫生出版社 病理生理学 常染色体显性遗传 家族性高胆固醇血症 LDLR LDL清除减少伴 （Familial Hypercholesterolemia，FH） LDL产生增加 家族性载脂蛋白B100缺陷症 apoB LDL清除减少 （Familial defective apoB-100，FDB） 家族性高胆固醇血症3 PCSK9 LDL清除减少 （Familial Hypercholesterolemia 3，FH3） 常染色体隐性遗传 常染色体隐性高胆固醇血症 ARH LDL清除减少 （Autosomal recessive hypercholesterolemia，ARH） 谷固醇血症 ABCG5或ABCG8 LDL排泄减少伴 （Sitosterolemia） LDL清除减少 疾病 突变基因 简明发病机制 （一）外源性脂质或其他相关物质摄取增加 1.饮食脂质含量高 2.饮食饱和脂肪酸含量高 3.肠道脂质吸收增加 * 人民卫生出版社 病理生理学 1.饮食脂质含量高 甘油三酯摄入↑ 脂质摄入↑ 胆固醇摄入↑ 小肠CM合成↑ 肝脏游离脂酸↑ 肝cell LDLR表达↓ 合成VLDL↑ 血胆固醇↑ （一）外源性脂质或其他相关物质摄取增加 1.饮食脂质含量高 2.饮食饱和脂肪酸含量高：肝内 HMG CoA 还原酶活性↑、LDLR活性↓ 血胆固醇↑ * 人民卫生出版社 病理生理学 （一）外源性脂质或其他相关物质摄取增加 1.饮食脂质含量高 2.饮食饱和脂肪酸含量高 3.肠道脂质吸收增加 ：ABCG5、ABCG8基因突变,造成血中谷固醇、胆固醇升高。 * 人民卫生出版社 病理生理学 （二）内源性脂质合成增加 肝脏是内源性脂质合成的主要部位，肝脏脂蛋白合成增
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