遗传性疾病的诊断及防治PPT.ppt

如何提高基因的持续高效表达，从下列 几方面考虑： 1、选择高效的基因转移方法； 2、选择适当的受体细胞（生命周期长的细胞） 3、选择适当的载体（能使Gnen高效表达,如慢病 毒载体） 1. 导入基因的持续表达 （六）、基因治疗中存在的问题及对策 2. 导入基因的高效表达 3. 安全性问题—— Gelsinger事件 1999年9月，一位18岁美国青年Jesse Gelsinger因一种在医学上称为鸟氨酸转氨甲酰酶不足症的罕见遗传性疾病而在美国宾夕法尼亚州大学人类基因治疗中心接受基因治疗时不幸死亡，是美国首位明确由基因治疗导致丧生的患者。 2002年法国连续发现2名接受基因疗法的“气泡儿童”出现了类似白血病的症状。 美国2003年1月宣布：鉴于法国接受基因治疗的“气泡儿童”患上了白血病，该局决定暂停27项类似的基因治疗试验。 基因领域的专家仍然指出，基因治疗的好处远远大于其弊端，基因疗法对目前无法治愈的疾病的治疗提供了最大的希望。 值得提出的是，无论哪一种基因治疗目前都处于初期的临床试验阶段，均没有稳定的疗效和完全的安全性，这是当前基因治疗的研究现状。可以说，在没有完全解释人类基因组的运转机制，充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前进行基因治疗是相当危险的。 1. 导入基因的持续表达 （六）、基因治疗中存在的问题及对策 2 导入基因的高效表达 安全性问题 —— Gelsinger事件 基因治疗与社会伦理道德 体细胞基因治疗符合伦理道德，没有争议。 生殖细胞基因治疗可能改变正常人的遗传 特征，存在某些争议。然而生殖细胞的基 因治疗又是一个不容回避的课题，因为它 比体细胞基因治疗更为彻底。所以，随着 分子生物学技术的发展，基因治疗技术的 成熟，将回答伦理道德方面的问题，消除 遗传及致癌方面的潜在危险，相信生殖细 胞的基因治疗将会被人们接受。 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。 遗传病的预防主要注意下面几个环节： 一、环境保护 二、遗传携带者的检出 三、新生儿筛查 四、症状出现前预防 五、遗传咨询 第二节 遗传病的预防 第二节 遗传病的预防 遗传医学—主要任务是预防和控制遗传病 在一些家庭内的发生和在群 体中的流行。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一、环境保护 二、遗传携带者的检出 　　遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常， 但带有致病遗传物质的个体。 一般包括： ① 隐生遗传杂合子； ② 显性遗传病的未显者； ③ 表型尚正常的迟发外显者； ④ 染色体平衡易位的个体。 　　2、酶活性检查： 酶的活性的变化可使代谢过程发生紊乱，一 些先天性代谢病携带者外观正常，或无临床 发现，但其有关酶的活性多数为正常人的 50%左右。如能测得其量值，则对诊断处置 颇有意义。　 3、耐量试验： 一些先天性代谢病携带者的有关酶的活性 异常 ，通过给予一定量的代谢负荷来观 察其活性程度，用血液中相应变化来测量。 　　 如苯丙酮尿症携带者，可用苯丙氨酸耐量试验来检查其 对该物质的代谢状况，借以诊断。这很象用葡萄糖耐量试验 来诊断糖尿病一样。 4 、还可以做其他一些生物化学检查来协助诊断。 如肝豆核变性携带者，血浆铜蓝蛋白下降，肝酮上升。 血友病A携带者的抗血友病球蛋白减少。 抗维生素D性佝偻病携带者血磷下降等。 中国有三个遗传病检测中心，分别在北京、上海和长沙，它们能对几十种遗传病作出产前诊断，提供酶缺陷、染色体、基因等疾病的产