遗传物质的改变基因突变PPT.ppt

第十章 遗传物质的改变基因突变;10.1 突变的概念 10.2 基因突变与性状表现 10.3 基因突变的一般特征 10.4 基因突变的检出 10.5 基因突变的诱发 复习思考题;10.1 突变的概念;1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生的突变，又称为人工诱变自发突变。;10.2 基因突变与性状表现;孔雀翅膀羽色的变化;娃娃鱼体色突变;突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长;指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。如：植物：最常见的为隐性白化突变这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。 ;玉米叶色变异;指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。;失去功能的突变 无效突变—完全丧失功能的突变。 渗漏突变—功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为渗漏突变。 获得功能的突变—产生了某种新基因;10.2.2 基因突变的频率及时期;基因;人类中某些遗传病的基因突变频率;花色体细胞突变;马铃薯薯块颜色变异;10.2.3 显性突变和隐性突变;10.2.4 大突变与微突变;10.3 基因突变的一般特征;10.3.1 基因突变的重演性和可逆性;又如： ; 基因突变的可逆性;10.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因;彩色棉; 复等位基因的特点;10.3.3 基因突变的有害性和有利性;突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，基因突变可能是有利的。 对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变等。 对人类有利的突变：如作物成熟子粒不落突变。;小麦耐盐突变;不同颜色的牵牛花;中性突变(neutral mutation)—指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变. ;水稻粒色变异;基因突变的有害性和有利性的相对性 　高秆→矮秆： 　　有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良； 　　有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。 人类需要和生物本身突变利弊的不一致性： 　　水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。;株高突变;10.3.4 基因突变的平行性;熟期变异;10.3.5 基因突变的独立性;10.4 基因突变的检出;10.4.1 果蝇性连锁突变的检出;Muller-5技术检出果蝇x-chr.上的隐性突变的步骤;B;;CLB方法 CLB品系（一条X染色体上为CLB，另一条正常） C：在X染色体上有一个大的倒位（inversion），代表Crossover suppressor,使它不能和另一同源染色体之间发生交换。 L：是一个X染色体上的隐性致死突变。 B：Bar eye 显性棒眼基因 ; CLB方法是让经过不同处理后受检的雄果蝇和CLB雌果蝇交配，F1 2♀♀：1 ♂ ，其中的半数雌蝇带CLB染色体，它的另一条X染色体则来自父本，可能带有隐性突变基因而不表现。新的隐性致死基因（L’）一般也不会是L的等位基因，故这些雌蝇仍可存活。 ;46;10.4.1.2 利用平衡致死系统，检测常染色体上的突变基因;48;在子三代时： （1）如最初第2染色体上不带致死基因，则有1/3左右的野生型 （2）如最初第2染色体含有致死基因，则只有翻翅果蝇 （3）如最初第2染色体上有隐性可见突变，则除翻翅果蝇外，还有1/3左右的突变型。 （4）如最初第2染色体上含有半致死突变，则野生型很少。;10.4.2 细菌营养缺陷型突变体的检出;51;10.4.3 生化突变的鉴定;;具体技术;;56;;例：有三个红色面包霉突变型(a、c、o)如下：;10.4.4 植物突变的检出;例：高秆 ? 矮秆，其原因：;㈡、显、隐性的鉴定:;10.4.4 人类基因突变的鉴定;下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表型正常，说明是新产生的突变。; 例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs