原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
’·% · 中华医学遗传学杂志%# 年$ 月第%% 卷第’ 期! H;45 ^ L0/ V0501 ，^A50 %# ，[.9F %% ，].F ’
·临床遗传学研究·
家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究
钱卫平! 谭跃球! 谢慧玫! 宋丹! 关新元! 卢光!
! ! 【摘要】! 目的! 用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排，并探讨其临床效应。方法! 对 例涉及#
号、$ 号和% 号染色体复杂重排核型的男性携带者，应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确
定其核型，并进行家系调查。结果! 该病例为涉及# 号、% 号及$ 号染色体复杂易位，并伴有% 号染色体的
一个带插入到# 号染色体。家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常。结论多色荧光原位
杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复杂结构重排。染色体复杂重排仍可在家庭中稳定传递，携带者具有
出生正常后代的可能。
! 多色荧光原位杂交；! 显微切割；! 染色体复杂易位
【关键词】
!#$%#’( %)*+$,$*-% ’,’#).-. /( ’ /’0-#-’# %01#$2 %3(0.0’# ($’((’,+$0$,* ! !#$ %’()’*+，% ，,#$
’ % ’
-.(/’. ，,0# %1’(2.’ ，34$5 61* ，57#$ 8’*(9.1* ，:7 5.1*+(;’. ! （*=’. ?@ A)B?C.D’?* 1*C 32
EFF G*+’*B’*+，E*B1F 3?.H 7*’IB=’9，EH1*+=H1，J.*1* ，()* K A EH’*1 ）；! % （A)B?C.D’I E*B ?@
K?)F+= J?=)’1F ?@ 3H*LH* :.?H. ，3H*LH* ，5.1*+C?*+，#* K A EH’*1 ）；! ’ （6)1B2* ?@ EF’*’D1F 4*(
D?F?+9 ，7*’IB=’9 ?@ J?*+ M?*+，J?*+ M?*+ ，K A EH’*1 ）
E?BB=)?*C’*+ 1.H?B：:7 5.1*+(;’. ，G21’F ：F+;C’BD?B, =’*1 D?2
【45.*(’%* 】! 657$%*-8$! -. 6 7.3890: 7;2.3..369 2062265=03051 ? 6/@6570/ 3.907A962 7?1.=0B
50147 107;54CA0 65/ 6569?D0 41 0EE071F !$*39.! G 7.3890: 7;2.3..369 2062265=03051 （HHI ）45@.9@0/
45 7;2.3..30 # ，$ 65/ % 45 6 %JB?062B.9/ 3690 7622402 K6 ? 7;2.3..369 3472./40714.5 65/ 3A9B
147.9.2 E9A.2070570 45 41A ;?24/4D614.5（LBMNOP ），65/ E6349? /0=200 45@014=614.5 K6 EA21;02 802E.230/F :$.#*.!
-;0 Q62?.1?80 .E 1;0 760 K6 6 7.3890: 7;2.3..369 12659.7614.5 63.5= 7;2.3..30 # ，% 65/ $ ，65/ 677.386B
540/ K41; 6 65/ .E 7;2.3..30 % 450210/ 451. 7;2.3..30 #F P4 3.1;02 65/ 4102 .1; ;6/ 1;0 630 65.2369
Q62?.1?80 ? E6349469 45@014=614.5F ;,%#.-,! -;0 7.3450/ A0 .E LBMNOP 65/ 7;2.3..30 3472./40714.5 4 6
8.
文档评论（0）