染色体病和遗传性疾病影像学诊断讲解课件.pptVIP

染色体病和遗传性疾病; 一、染色体病;特殊面容： 头颅小而圆，眼距宽，眼 裂小，外眼角上斜，有内 眦赘皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎较多 指纹改变：通贯手 ;影像学表现：;（二）性染色体病;;影像学表现;二、遗传性疾病;病因 粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分 六型 ;MPS I型 (Hurler病) 临床表现： ☆智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反 应迟钝、语言落后、表情呆板 ☆面容丑陋和肢小畸形 ☆角膜混浊,视力障碍 ☆听力障碍或耳聋 ☆合并心脏及肺部疾病,腹部膨???，肝脾肿大 皮肤粗糙、增厚、水肿等 ;;4) 骨盆 髂骨翼直立,底部变窄 髋臼变浅平,髋臼角开大 坐骨竖直,闭孔呈长圆形 5) 长管骨 上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短， 两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著 掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽 指骨末节远端变尖 腕骨形态不规则,发育延迟;;; MPS IV型 (Morquio病) 临床表现： 智力基本正常