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- 2018-02-09 发布于天津
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人类遗传病与优生 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 新都一中 鲁海荣 第3节 人类遗传病与优生 一。人类遗传病概念:是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1:SARS2:爱滋病3:白化病4:红绿色盲5:大脖子病6:先天性白内障7:高度近视 下列哪些属于遗传病? 二、类型:(一)。单基因遗传病 1。概念:受一对等位基因控制的遗传病 2。类型: 显性遗传病 常染色体:软骨发育不全、并指 X染色体:抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 单基因遗传病 显性 致病基因 常染色体: 伴X染色体: 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性 致病基因 常染色体: 伴X染色体: 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、
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