晚发型糖原累积病ⅱ型的临床和病理研究.pdfVIP

中国临床神经科学 2012年第 20卷第4期 Chin J Clin Neurosci 2012,20 (4),367~371 367 论 著 晚发型糖原累积病Ⅱ型的临床和病理研究 岳冬曰，朱雯华，奚剑英，林 洁，罗苏珊，陆 珺，赵重波，卢家红 (复旦大学附属华山医院神经内科200040) 关键词 糖原累积病Ⅱ型；肌肉活组织检查；空泡性肌病 摘要 目的：总结晚发型糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ型) 的临床及病理学特点。方法：回顾性分析11 例GSD Ⅱ型患者的 临床和病理资料，并对部分患者进行随访。结果：临床表现为对称性四肢肌无力，以近端受累为主，可伴有呼吸肌无 力，肌酸激酶(CK)可有不同程度升高，肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现，可伴肌强直电位。外周血-1,4- 葡萄糖 苷酶活性明显减低，肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征，过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积， 酸性磷酸酶染色阳性。结论：晚发型GSD