遗传分析的进展及其在法医学中的应用前景.pptVIP

应用于法医学的STR和SNP遗传学标记在二代测序平台上的系统性分析 李士林 复旦大学 提 纲 背景介绍 实验设计 数据分析 总结与展望 基因检测应用 公安侦破 分子诊断 司法鉴定 主要遗传标记位点的主要法医学应用 背景介绍 SNPs STRs 结合SNP和STR的优势 兼容国家数据库 更高的分辨率 从有限的DNA中提取嫌疑人更多信息 下一代测序技术 从测序数据中获取信息 高通量 准确、快速、经济 突破了位点数目的限制 遗传分析技术发展趋势 本研究的主要内容 基于二代测序平台设计STR系统的分型方法 基于二代测序平台发现STR位点的微结构 基于二代测序平台评估STR+SNP系统的表现 位点介绍 21个常染色体STR位点 12个Y-STR位点 175个常染色体SNP位点（Fudan Identity panel, FID v1） 实验设计 STR位点 21个常染色体STR位点：CSF1PO, D10S1248, D12S391, D13S317, D16S539, D18S51, D19S433, D1S1656, D21S11, D22S1045, D2S1338, D2S441, D3S1358, D5S818, D6S1043, D7S820, D8S1179, FGA, TH01, TPOX, vWA 12个Y染色体STR位点：DYS391, DYS438, DYS437, DYS19, DYS392, DYS635, DYS439, GATA_H4, DYS456, DYS390, DYS448, DYS385ab 175个SNP位点（FID v1） 实 验 样本： 140个样本 引物设计： Ion Ampliseq：单个PCR体系 1 ng DNA SNP扩增子平均长度为132.93bp STR扩增子平均长度为231.67bp 实验平台： Ion Torrent 人群和样本 吉林汉族 71 男, 26 女 山东汉族 50男, 49 女 广东汉族 41男, 41女 蒙古族 47 男, 40 女 维吾尔族 29 男, 27女 藏族 39 男, 34女 傣族 50 男 青海汉族 50男, 48女 总计140个样本 来自8个人群 数据分析方法 测序数据 STR+SNP 序列抓取 Fudan STR mapper 基因分型 Fudan STR Caller 质量评估 Fudan STR Caller STR 核心 区域 分析 流程 序列抓取 Fudan STR mapper 序列比对 BWA 突变分型 GATK Samtools Freebyes STR 核心 两侧 区域 额外 突变 检测 流程 数据分析 测序平均深度 质量验证 NGS揭示STR微结构 总结与展望 建立了基于二代测序技术的STR分析方法和流程 验证了STR和SNP基于二代测序技术的联合分析 揭示了STR的微突变 展望： 更多的STR测序 新的STR+SNP标准 祖先信息位点和表型信息位点 逐步推进未来法医学 通用系统的建立 Thank you! 复旦大学 金 力 李黎明、王一 杨淑萍、夏明英 上海市刑事科学技术研究院 周怀谷、平 原 致 谢