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医 学 遗 传 学 群体遗传学 群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。 第一节 基本概念 基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库(gene pool)。 基因频率(gene frequency)：指群体中某特定等位基因数量占该基因座全部等位基因总数的比率。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。 基因型频率(genotype frequency)：指群体中某特定基因型个体占全部个体数的比率。任何群体各个基因型频率的总和等于 1。 第二节 群体中的遗传平衡 对于共显性和不完全显性性状 有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q 基因型 AA 的频率为 D 基因型 Aa 的频率为 H 基因型 aa 的频率为 R 基因频率和基因型频率 Hardy-Weinberg 定律 遗传平衡定律(law of genetic equilibrium) D.H. Hardy W. Weinberg 一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 1. 群体很大 2. 随机婚配 3. 没有突变 4. 没有自然选择 5. 没有大规模迁移 Hardy-Weinberg 定律 遗传平衡定律(law of genetic equilibrium) Hardy-Weinberg 定律 遗传平衡定律(law of genetic equilibrium) 每个世代基因频率保持不变。 p＋q＝1 基因型频率按下列分布展开 q2 pq f (a)＝q pq p2 f (A)＝p 卵 子 f (a)＝q f (A)＝p 精子 p2＋2pq＋q2＝1 p2: 基因型AA的频率 2pq: 基因型Aa的频率 q2: 基因型aa的频率 Hardy-Weinberg 定律 遗传平衡定律(law of genetic equilibrium) 每个世代基因频率保持不变。 p＋q＝1 基因型频率按下列分布展开 p2＋2pq＋q2＝1 Hardy-Weinberg 定律 遗传平衡定律(law of genetic equilibrium) 每个世代基因频率保持不变。 p＋q＝1 基因型频率按下列分布展开 一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡。 f (a) = q f (A) = 1－q = q2 Hardy-Weinberg 定律 隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率 q ＝ q2 p ＝ 1－ q 常染色体隐性遗传病(AR) 基因频率的计算 2pq q2 ≈ 2q q2 ＝ 2 q 2pq ≈ 2q ＝ 隐性表型频率 ＝ 发病率 p ＝ 1－ q 基因频率的计算 常染色体显性遗传病(AD) 2pq p2 ＋ 2pq ≈ 1 H ＝ 2pq ≈ 2p q ＝ q2 ＝ 正常人的频率 q p q2 2pq p2 基因型频率 XaY XAY XaXa XAXa XAXA 基因型 男 性 女 性 性 别 男性表型频率＝男性基因型频率＝群体基因频率 女性纯合体的频率为男性相应表型频率的平方 XD中，男女发病比例为 p / (p2 ＋ 2pq) ＝ 1/2 XR中，男女发病比例为 q / q2 ＝ 1/q 基因频率的计算 X连锁基因 突变率(mutation rate)：每个基因都有一定的突变率，用每一世代中每百万个基因中有 n 个基因发生突变，即 n×10－6/基因/代。 一、突 变 第三节 影响群体遗传平衡的因素 突 变 一对等位基因 A 和 a f(A) ＝ p，突变率为 u f(a) ＝ q，突变率为 v q ＝ u u ＋ v p ＝ v u ＋ v ?p ＝ qv; ?q ＝ pu 二、选 择 选择(selection)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。 适合度(fitness)：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量。 选择系数(selection coefficient，S)：选择的作用常用选择系数来表示。S 代表在选择作用下，降低的适合度，S ＝ 1 － f。 几种遗传病患者的适合度 1.26 疟疾区 镰状细胞贫血(携带者) 0 镰状细胞贫血 1.25 女 0.82 男 遗传性舞蹈症 0.29 甲型血友病 0.2 软骨发育不全 0 视网膜母细胞瘤 0 黑矇性痴呆 适合度 遗传病 选择与突变间的平衡 选择和突变对群体遗传结构