护理本科遗传学课件PPT.ppt

医学遗传学; 第一章 绪论;　２、研究对象：;二、医学遗传学的分支学科;;三、遗传性疾病;４.遗传病与先天性疾病;四、遗传病的类型;五、遗传病的发病率 ;六、遗传病对我国人群的影响;2.造成流产 ;5. 智力低下严重影响人口素质;每个表型正常的人，估计携带有5～6个隐性致病基因。他们虽未患遗传病，但可将这些有害基因传给后代，累及后代;第三章 遗传的分子基础;二、 真核基因的分子结构特征;（一）外显子和内含子;（二）侧翼序列;;1、启动子：;① TATA框： （TATAbox）;② CAAT框：;③ GC框： （GCbox）;2、增强子：;3、终止子：;①多聚腺苷酸（polyA）附加信号;(2)转录终止信号;5 /;第五节 基因突变;体细胞基因突变;基因突变后果;颠换;点突变效应：;2）错义突变;3）无义突变;4）终止密码突变;2、移码突变;（3）动态突变; 脆性X染色体综合征; 发病率;临床症状 ;发病原因;正常人 n=6~46;第四章 单基因遗传病;第三节 影响单基因遗传病分析的因素;一. 遗传异质性;例如：β地中海贫血;　　不同基因位点上的基因发生突变所造成的表型相同或相似。;　　临床上，多数遗传病具有遗传异质性，且主要是由于不同的基因突变造成的。所以，在遗传方式、发病年龄、受累程度、进展情况和发病率上都有所不同。;二． 基因多效性;一方面，是基因产物（蛋白或酶）直接或间接控制和影响不同的组织和器官的代谢功能，既所谓的初级效应。 另一方面，在初级效应的基础上通过连锁反应引起一系列的次级效应。;三、遗传印记;例如：慢性进行性舞蹈病患者,如果患者致病基因由父亲遗传，一般在20岁以前发病，且病情严重；如果患者致病基因由母亲遗传者，发病年龄一般在30-50岁。 ;Prader-Willi 综合症;四、 限性遗传;五、 从性遗传;六、拟表型; 单基因病复发风险的估计;亲代基因型已确定时，后代复发 风险的估计; 例如：视网膜母细胞瘤 外显率 70％; 3. XD病; 亲代基因型不确定时，可根据家庭成员的发病情况，用遗传定律和亲缘系数算出双亲具有某种基因型（Aa）的可能性。;; 如果夫妇双方或一方的基因型可以做概率估计 ，同时又提供了其他信息，如已生正常子女数、个体年龄、疾病的外显率等，则可用Bayes 逆概率定律计算复发风险。;Bayes 法计算复发风险;(二)在AR病中的应用;Ⅲ2可能的基因型 Aa AA　　　　;（三）在XR病中的应用;可能的基因型 XHXh XHXH;B;1.根据外显率估计后代患AD病的风险;可能的基因型 Aa aa;（一） 在AD病中的应用;可能的基因型 Aa aa;例1：张某的母亲和舅舅都患视网膜母细胞瘤（不完全外显），假如外显率为90%，问张某随机婚配生下患儿的风险有多大？用Bayes定律计算。;例2：某男是白化病（AR）患者，和其姑表妹近亲婚配后，生下3个正常孩子，问再生孩子患白化病的风险有多大？用Bayes定律计算。;例3：张某的舅舅患血友病，她和她的两个哥哥表型都正常，请问张某随机婚配后子女患血友病的概率有多大？用Bayes定律计算。