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第5章 基因突变 本章重点： 1、基因突变的鉴定 2、基因突变的分子机制 本章难点： 1、移动遗传因子 2、突变的分子机制 §1 基因突变概说 基因突变 gene mutation 又称点突变 point mutation 基因内部发生可遗传的分子结构的变化。 基因的分子结构发生了变化，可能引起表现型发生相应的变化。 基因突变的意义： 基因突变是新基因的唯一来源，是生物进化的原始材料； 基因突变是遗传育种的重要基础； 基因突变导致的相对性状差异，是遗传分析的重要前提。 突变体 由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变型。 与突变型相对的概念是野生型（wild type）。 自然群体中最常见的类型称为野生型。 形态突变 生化突变 形态突变（morphological mutations） 突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等的改变。 普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。 普通水稻株高一般在1.50m以上，矮秆突变体20～80cm。 又称为可见突变（visible mutations） 形态突变： 人类的白化症 生化突变（biochemical mutations） 突变主要影响生物新陈代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。 如细菌的营养缺陷型 事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程，而生化过程才能决定形态结构。 在这个意义上说，几乎所有的基因突变都是生化突变。 突变的有利性和有害性 1、有害突变 2、有利突变 3、中性突变 1、有害突变 大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的。 极端的会导致突变体死亡。 导致个体死亡的突变，称为致死突变（lethal mutation）。 显性致死 隐性致死 配子致死 合子致死 条件致死 2、有利突变 有少数突变不仅对生物的生命活动无害，而且有利。 如植物的抗倒伏性、早熟性 。 3、中性突变 突变不影响生物的正常生理活动，仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变（neutral mutation）。 小麦粒色的变化，水稻芒的有无，果树叶片形状的变化等。 中性突变能够为自然选择所保留，因而是生物进化的重要途径 突变的有害性有利性是相对的 在一定的条件下，突变的效应可以转化。 高杆作物群体中出现矮杆的突变体 有的突变对生物本身有害，却对人类有利。 玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优势的好材料。 有些突变对生物本身有利，却对人类不利。 谷类作物的落粒性 基因突变的重演性 同一突变可以在同种作物的不同个体间多次发生，且发生频率也相似 突变的可逆性 显性基因A→隐性基因a 正突变（forward mutation） 隐性基因a→显性基因A 回复突变或反突变（back mutation） 正突变率u 回复突变率v 。 大多数情况下，u＞v。 野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变而导致基因突变 突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。 大肠杆菌中 his+→ his- 2×10-6 his- → his+ 4×10-8。 基因突变的多方向性: 等位基因就是突变的结果。 A→a 基因突变的方向是不固定的，A→a1;A→a2;A→a3，是随机的 复等位基因就是突变的多方向性造成的 复等位基因 一个基因座位上有两个以上的等位基因。 烟草：自花授粉不能结实由一组15个复等位基因控制（S1、S2、、、S15 ） 基因突变的平行性: 亲缘关系相近的物种往往发生相似的基因突变。 §2 基因突变的鉴定 禾谷类作物基因突变的鉴定 微生物生化突变型的鉴定 禾谷类作物基因突变的鉴定 1、是可遗传的变异还是不可遗传的变异？ 和亲本一起种植在相同的条件下 2、是显性突变还是隐性突变？ 和原亲本杂交，看F1代的表现 3、是单基因突变还是多个基因突变？ 测交 1：1 自交 3：1 显性突变 隐性突变 dd ↓突变 第一代（M1） Dd表现