神经病学七神经系统发育异常性疾病教程.pptVIP

第十七章 神经系统发育异常性疾病;本章重点;病因发病机制;①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障先天性耳聋等 ②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症;③辐射: 妊娠前4个月母亲下腹骨盆部放疗强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形 ④孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可致胎儿神经 系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊 水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫缺氧, 妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张酗酒\吸烟均影响胎 儿发育 ;神经系统发育性疾病的分类;第二节 颅颈区畸形; 颅底\枕骨大孔上位颈椎区畸形, 伴或不伴神经系统损害;颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)寰枢椎脱位 前三种多见;1. 成年后起病, 缓慢进展 常有后枕\颈项部疼痛 颈部运动受限或不灵, 感觉迟钝 头颈可向一侧偏斜, 短颈, 后发际低 ;2. 神经系统症状因畸形结构程度而异, 例如: ① 后组脑神经损害: 声音嘶哑\吞咽困难\构音障碍 舌肌萎缩等 ② 延髓上位颈髓损害: 四肢轻瘫\病理征感觉 障碍, 可见吞咽呼吸困难 ③ 小脑损害: 常见眼震\小脑性共济失调等 ④ 颈神经根受累: 枕部疼痛颈强, 一侧双侧上肢 麻木\无力肌萎缩, 腱反射减弱等 ⑤ 椎动脉供血不足: 体位性头晕\眩晕\呕吐等;3. 颅颈侧位\张口正位X线平片, 测量枢椎齿状突 位置是确诊本病的重要依据 腭枕(chamberlain)线: 颅骨侧位腭后缘到枕大孔 后上缘连线, 正常枢椎齿状突低于此线, 超过此 线3mm可确诊;腭枕(chamberlain)线;; 手术是本病唯一的疗法 解除畸形对延髓\小脑上位颈髓压迫 重建CSF循环通路, 加固不稳定枕骨脊椎关节 适应证 症状严重 X线平片 MRI显示明显畸形 症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术 ;二、扁平颅底(Platybasia); 颅颈区较常见的先天性骨畸形 单独存在一般无症状 常合并颅底凹陷症; 根据颅骨侧位片测量颅底角(蝶鞍与斜坡形成 的角度) 侧位片由鼻根至蝶鞍中心连线 与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线形成的夹角 成人正常值为109°~145°, 平均132° 本病患者颅中窝\颅前窝底部颅底斜坡部均向 颅内凹陷, 使颅底角145°, 有诊断意义 ; 中颅窝, 颅底斜坡向颅内凹陷, 后颅窝变小, 小脑向下移位;三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形; 是胚胎发育异常使延髓下段\四脑室下部疝入椎管 的先天性后脑畸形 小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内, 严重者部分下蚓部也疝入椎管内; 舌咽\迷走\副舌下等后组脑神经及上部颈神经 根被牵拉下移 阻塞枕骨大孔颈上段椎管, CSF循环受阻引起 脑积水 常伴脊髓脊膜膨出\颈椎裂小脑发育不全等颅 颈区畸形;①延髓上颈髓受压出现 轻偏瘫四肢瘫\锥体束征\感觉障碍, 尿便障碍 呼吸困难等 脑神经受累可有面部麻木\复视\耳鸣\听力障碍\ 构音障碍吞咽困难等 枕下部疼痛等颈神经根症状 眼球震颤步态不稳等小脑症状;③ 脑干上颈段受压变扁, 周围蛛网膜粘连增厚可 形成囊肿, 延髓上位颈髓可因受压缺血和CSF 压力影响, 继发脊髓空洞症相应症状;辅助检查; 手术治疗是本病唯一的选择 可行引流减压术后颅窝手术减压;第三节 脑性瘫痪; 围产期获得性非进行性脑病导致的先天性运 动障碍姿势异常疾病或综合征;1. 病因 ; 人体正常肌张力调节姿势反射的维持依赖于 皮质下行纤维抑制作用与周围Ia类传入纤维易 化作用的动态平衡 脑发育异常使皮质下行束受损, 抑制作用减弱, 引起痉挛性运动障碍姿势异常 感知能力(如视\听力)受损→智力低下 基底节受损→手足徐动 小脑受损→共济失调; 2类特殊病理损害 (1) 出血性: 室管膜下出血脑室内出血 多见于未成熟儿(妊娠不足32周) 血管神经发育不完善, 脑血流调节能力较差 (2) 缺血性: 脑白质软化\皮质萎缩萎缩性脑叶 硬化等, 多见于缺氧窒息婴儿 ;脑性瘫痪临床表现复杂多样 严重者生后即有征象