中国人类遗传资源出生缺陷分类编码和数据采集技术规程.pdf

中国人类遗传资源 出生缺陷分类编码和数据采集 技术规程 Classification and Encoding and Data collection for Chinese Birth-defect Genetic Resources （讨论稿） 中国人类遗传资源平台项目组 2005 年10 月 I 前 言 到目前为止，还没有一个系统能具有三个方面的特性，即唯一性和特异性、机制分类 和广泛使用。 虽然大多数监测系统使用的是 WHO颁布的国际疾病分类（ICD），但存在许多差异。因 为 ICD 涉及人类非常多的疾病，因此对一些有专业性目的的研究包括出生缺陷监测不可能 有特异性的详细分类。 一些监测项目通常为了特殊的目的在 ICD 基础上用“自制”的编码系统，例如多发畸 形的监测在国际出生缺陷监测信息交换所中就采用了自制的编码系统，这些编码系统通过 对目前编码系统进行相对少的修改至少在理论上能很快克服一些局限性。 本规程的目的在于制订既符合我国国情、又与国际接轨的我国出生缺陷分类编码系统， 规范与分类编码相关的技术，从而使该技术规范能更好地服务于我国出生缺陷基础研究、 临床诊治以及预防。 本规程中分类编码以现有国际通用的疾病分类（ICD-10）编码为主要目类；在此基础 上，结合国内主要医院已经采用的亚目为二级编码；并根据出生缺陷监测和基础研究中经 常采用的信息，如缺陷的左右侧、单双侧、发生部位等情况，进行三级亚目的编码，从而 形成中国出生缺陷分类编码原则。 尽管随着医学的发展，国际疾病分类法在不断改进和不断完善。但在目前新版本出版 前，部分出生缺陷基础研究或特殊需求的研究需要更为详细的分类，推荐采用国际出生缺 陷监测信息交换所组织完成的主要系统缺陷的分类，目前已完成的是肢体部分分类。 II 目 次 1 范围1 1.1 本规程的使用范围 1 1.2 本规程使用规范 1 1.3 本规程涉及出生缺陷的分类 1 2 术语和定义1 3 分类编码原则2 4 分类编码系统2 4.1 本规程采用的编码系统 2 4.2 推荐的特殊分类系统 3 5 相关数据采集3 5.1 采集原则 3 5.2 相关数据采集方法 3 5.3 采集数据的鉴别 4 5.4 相关数据采集范围 4 6 注意事项5 附录A（资料性附录）：中国出生缺陷分类编码系统6 附录B（资料性附录）：推荐的肢体缺陷分类系统114 附录C：（资料性附录）：肢体缺陷分类的定义116 附录D（资料性附录）：部份出生缺陷定义统计标准119 III 中国出生缺陷分类编码和数据采集技术规程 1 范围 1.1 本规程的使用范围 a) 出生缺陷相关的基础研究 b) 出生缺陷相关的临床诊治 c) 出生缺陷公共卫生预防，包括出生缺陷监测。 1.2 本规程使用规范 a) 出生缺陷监测，包括人群监测和医院监测，建议采用第一、第二和第三级编码。 b) 遗传资源的收集和资源的共享，采用第一、第二和第三级编码。 c) 出生缺陷病例的诊断，采用第一级和第二级类目编码。 d) 出生缺陷基础研究，采用第一、第二和第三级编码或推荐采用国际出生缺陷监测信 息交换所完成的分类体系。 1.3 本规程涉及出生缺陷的分类 在 ICD－10中，涉及出生缺陷的主要章节“先天