第五章 常见遗传性疾病PPT.ppt

人类遗传病;遗传病现状、发展趋势及危害;单基因遗传病;单基因遗传病：;单基因遗传病;常见病例：;18 三体综合征;概述;临床表现;临床表现;13三体综合征;原因：第5号染色体部分缺失。;性染色体异常遗传病;临床特点;临床特点;治疗;性腺发育不良（女性）;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;分析XXY出现的原因：;XYY综合征（47,XYY）;显性遗传病;常显婚配遗传图解：;常染色体显性遗传病;马凡综合征（ Marfan syndrome ）;马凡综合征（ Marfan syndrome ）;临床表现;临床表现;;美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂——这是Marfan综合征的严重并发症。;一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。;;marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽 ;marfan综合征 蜘蛛样手指 ;软骨发育不全;短指、并指：;多指症;多指症;X染色体上显性遗传病;抗维生素D佝偻病;抗维生素D佝偻病;隐性遗传病;常隐婚配遗传图解：;常染色体上隐性遗传病;白化病;;白化病;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;临床表现;临床表现;苯丙酮尿症;临床类型;诊断;预防 ;成骨不全病（ osteogenesis imperfectas）;临床表现;;;4类成骨不全病的主要特点;X染色体上隐性遗传病;进行性肌营养不良（假肥大型）;进行性肌营养不良;血友病（Hemophilia）;;;;维多利亚女王家族;血友病诊断标准;血友病的优生优育 ;后代患血友病的可能性分析： (1) 男-血友病患者 女-正常：建议生男孩儿 生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。 (2) 男-血友病患者 女-携带者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。 (3) 男-正常 女-携带者： 生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的； 生女孩，有50%可能性是基因携带者，50%可能性是正常的。 ;后代患血友病的可能性分析： (4) 男-正常 女-血友病患者： 生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。 (5) 男-血友病患者 女-血友病患者： 不论生男生女都是血友病患者。 以上5种情况中，后4种极为罕见， 第1种情况最为常见，只要生男孩就可。 ;外耳道多毛症;多基因遗传病：;常见病例：;多基因遗传病;多基因遗传病;唇裂;唇裂;唇裂治疗;唇裂治疗;18 三体综合征;概述;临床表现;临床表现;13三体综合征;原因：第5号染色体部分缺失。;性染色体异常遗传病;临床特点;临床特点;治疗;性腺发育不良（女性）;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;分析XXY出现的原因：;XYY综合征（47,XYY）;达尔文;优生的措施;优生的措施;推算： 每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低； 若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。;下列哪些是自己的近亲;祖父母;优生的措施;优生的措施;优生的措施;人类单基因遗传病类型的判断：;一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）;XHY ×　　 XhXh 　;某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞;人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1;判断下列遗传病的类型:;下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：;血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ） A、外祖父→母亲→男孩 B、外祖母→母亲→男孩 C、祖父→父亲→男孩 D、祖母→父亲→男孩;下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ） A、1号 B、2号 C、3号 D、4号;近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（