肿瘤与基因PPT.ppt

肿瘤与基因;人类基因组计划;一个人的基因组信息要用3GB的光盘存储。 一个人每分钟敲击60字，每天工作8小时，50年才能 全部记录一个人的DNA信息。 每个人体内都有数万亿细胞，每个细胞的细胞核内 都有46个（23对）染色体。 每个独立染色体就叫DNA。 如果展开，仅一个细胞内的DNA就能有1.83米，如果 把一个人的DNA全展开，长度相当于从地球到太阳610 次。;;基因变异的类型; 基因检测; 基因检测的分类; 基因检测与肿瘤？ ; 基因检测方法介绍;基因变异的检测方法;显微切割+直接测序;Sanger Sequencing （1977）;直接测序法;第二代测序技术：核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis)，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、 Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。 第三代测序技术：采用单分子读取技术，不再需要PCR扩增步骤，进一步降低了测序成本。包括单分子即时DNA测序、HeliScope单分子测序、基于荧光共振能量转移的即时DNA测序、纳米孔单分子测序。 ; 荧光定量PCR; ARMS 方法;Mutation-riched PCR; PCR-SSCP; HRM; FISH;ctDNA（液体活检）; 肿瘤相关基因介绍;EGFR;;K- ras;靶向药物西妥昔单抗;HER2;ASCO/CAP2013指南关于乳腺癌HER2检测推荐： IHC检测HER2蛋白表达水平 FISH检测HER2基因扩增;ALK;EML4-ALK融合基因——克唑替尼的靶标;RB;P53 ;C-kit ;格列卫(Glivec);nm23;;RRM1;BRCA1/2 TS;TUBB3 TUBB3高表达对紫杉醇和长春碱类不敏感 ;STMN1 STMN1表达检测意义;;靶 向 药 物 敏 感 性 解 决 方 案;Thanks！