[医药卫生]产前筛查的临床意义.pptVIP

产前筛查的临床意义 ——唐氏综合征与开放性神经管缺陷的预防方法 内容 唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题 唐氏综合征（Down’s Syndrome） 学名：21—三体综合征，也称先天愚型，是一种严重的先天性智力障碍，主要表现为严重智力低下、眼距宽、舌外露、小头畸形等，50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍，出生后给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。 唐氏综合征可预防，不可治愈 开放性神经管缺陷 开放性神经管缺陷（Opening Neural Tube Defects，简称 ONTD）是一种最常见的先天缺陷。是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。我国是神经管缺陷的高发国，每年约有8-10万名神经管缺陷儿出生，发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。 开放性神经管缺陷 神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果，而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施，也是优生学的重要内容之一。 什么叫产前筛查？ 产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传障碍的个体，即从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。从而可采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的出生。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的二项遗传缺陷： -- 唐氏综合症（Down’s Syndrome，又称，先天愚型）(1:700) -- 开放性神经管缺损（Opening Neural Tube Defects，简称ONTD）(1:1000~2000) 什么人应该做唐氏筛查？ 唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧唐氏患儿的出生率还在增加，80％的唐氏综合征发生 在＜35岁的孕妇当中。 由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿的可能。 即是偶发的、任何人群都有可能。 因此，每个孕妇都有必要进行产前唐氏筛查. 唐氏综合征血清标记物的种类 血清学筛查原理 血清学筛查原理 使用产前筛查软件分析 检测孕母血清中的AFP和HCG浓度 软件根据AFP和HCG浓度计算出该孕妇怀有唐氏胎儿的风险率，根据AFP浓度计算出孕妇怀有ONTD胎儿的风险率。 高于阈值的孕妇为高危孕妇需进行产前诊断。 产前筛查的申请单的填写 知情同意 广泛宣传 知情选择 孕妇自愿 不得强制 产前筛查的申请单的填写 姓名 年龄（非常重要） 体重 末次月经时间 年 月 日 （非常重要） 采血日期 年 月 日 （非常重要） 从末次月经时间到现在已怀孕 周 天 （中孕筛查怀孕时间范围14周+0天到20周+6天 最佳时间16周-18周） 是否糖尿病 胎数 注意：双胞胎 乙肝，肝癌 对于35岁以上的孕妇建议直接做产前诊断。 报告单的讲解 首先，用于准确不要使用阳性，异常等词汇，应使用高风险，不要使用正常等词汇，应使用低风险。 对于高风险孕妇，首先稳定孕妇情绪，此为筛查，不是确诊。只能说明怀有唐氏或ONTD的概率高。需要做进一步的产期诊断。 不能建议孕妇终止妊娠。应有孕妇自己决定。 对于低风险，继续进行常规的产前检查。 产前筛查中 常见问题 1、AFP+HCG二联法检测AFP和HCG浓度与风险率的关系 孕周已确定，AFP浓度越高 ，唐氏风险率越低，AFP浓度越低，唐氏风险率越高。 孕周已确定，HCG浓度越高，唐氏风险率越高，HCG浓度越低，唐氏风险率越低。 孕周已确定，AFP浓度越高，开放性神经管缺陷的风险率越高，AFP浓度越低，开放性神经管缺陷的风险率越低。开放性神经管缺陷的风险率与HCG浓度没有关系。 2．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？  孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。