维生素缺乏性佝偻病演示幻灯片.ppt

粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大。 * 维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency) 新乡医学院第一附属医院 儿科学教研室 李晶 维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。 钙：是人体骨骼和牙齿的主要构成材料 磷：有利于骨的矿化作用 维生素D 1 2 3 维生素D的来源 皮肤中7-脱氢胆固醇 紫外线 296-310nm 胆骨化醇( D3 )为人类VitD的主要来源 内源性VitD： 维生素D的来源 外源性VitD 母体-胎儿的转运 维生素D的转化 食物中摄取 皮肤合成 维生素D 25-(OH)D 1,25-(OH)2D 肝 肾 25-羟化酶 1-羟化酶 VitD的生理功能 促进小肠粘膜对Ca、P吸收。 促进肾小管对Ca、P的重吸收。 促进旧骨 脱钙→血Ca浓度上升。 促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨。 PTH的作用 小肠：促进小肠对Ca、P的吸收. 肾 促进肾小管对Ca的重吸收. 抑制肾小管对P的重吸收. 促使1,25(OH)2D3生成增多. 骨：促进旧骨脱钙. 是促使血钙水平升高，血磷水平下降。 降钙素作用 小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。 肾 抑制肾小管对Ca、P的吸收。 抑制1、25（OH）2D3的合成。 骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。 降低血钙和血磷。 肾 1,25-(OH)2D3 低血磷 高血磷 甲状旁腺素 降钙素 低血钙 (+) (+) (+) (+) (-) VitD3 肝 25-(OH)D3 高血钙 (-) 自 身 反 馈 自 身 反 馈 VitD的调节 维生素D的代谢调节 自身调节 血钙的间接调节 血磷的直接调节 病 因 (etiology) 1、日光照射不足—主要病因 2、VitD摄入不足 3、围生期维生素的不足 4、生长速度快 5、疾病及药物的影响 临床表现 (clinical manifestation) 后遗症期 三大主征 骨骼改变 肌肉松弛 神经兴奋性改变 初期 激期 恢复期 临床分期 （一）初期 ： 1、多见于6个月以下小婴儿。一般从2~3个月出现症状。主要表现为神经兴奋性增高的症状,可出现枕秃。 2、血生化改变: 轻 微 血Ca降低或接近正常 血P稍降低 Ca×P稍下降（3040)或正常 碱性磷酸酶稍上升或正常 25(OH)D3 、1、25 (OH)2D3 3、X-线改变：正常或钙化带稍模糊。 （二）激期 ： 1、以骨骼改变为突出. 头部 颅骨软化 6个月以下婴儿. 乒乓球样感觉. 方颅 7~8个月以上小儿． 头围增大、鞍状. 前囟 扩大：6个月不缩小． 闭合延迟：18个月尚未闭合． 牙：出牙延迟-12个月尚未出牙． 胸部：多见于1岁左右小儿. 肋骨串珠 鸡胸 漏斗胸 上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能. 四 肢 腕踝 6个月以上小儿 手镯、脚镯 下肢 1岁以上小儿 “O”、“X ”形腿 脊 柱 6个月以上小儿 前凸、后凸、侧弯 骨 盆：前后径变短→扁平骨盆。 2、肌肉松弛 低血磷全身肌张力下降 → 肌肉中糖代谢障碍 全身肌张力↓ 骨骼肌：坐、站、走晚 腹肌 : 腹部膨隆→蛙腹 3、神经兴奋性改变 可有初期的症状 大脑皮层功能减低的表现 条件反射形成慢 表情淡漠 语言发育落后 4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。 细胞免疫功能低下 体液免疫功能低下 5、血生化改变 血Ca稍下降 血P明显下降 25（OH）D3 1，25（OH)2D3 6、X线改变：[长骨] 骨骺软骨盘明显增宽→ 2mm 干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变 骨质普遍稀疏，密度减低 骨干可有弯曲或骨折 Ca×P明显下降 明显 AKP明显升高 （三）恢复期 ：经日照或治疗后。 1、临床症状、体征逐渐减轻、消失。 2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需1～2月降 至正常。 钙化带致密增厚 骨质密度逐渐 恢复正常 3、X线:经治２～３周后有所改善，以后出现不规则 钙化线 （四）后遗症期： １、２岁以上的小儿多见。 ２、无临床症状，血生化正常，Ｘ线无活动性病变。 ３、可留有不同程度的骨骼畸形。 （四）后遗症期： １、２岁以上的小儿多见。 ２、无临床症状，血生化正常，Ｘ线无活动性病变。 ３、可留有不同程度的骨骼畸形。 诊断及鉴别诊断 (diagnosis and differen