人教版高中生物必修二5.2《人类遗传病》课件(共41张).pptVIP

调查注意事项 1.调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 2.对被调查者的隐私要保密，资料不能外泄。 三、实施调查活动 四、整理、分析调查资料 ××市××街道市民红绿色盲调查调查结果　　 街道 表现型 70 80 90 男 女 男 女 男 女 1 正常 34 50 89 104 118 103 色盲 6 1 3 0 2 0 2 正常 / / 404 532 524 676 色盲 / / 8 0 13 0 街道 表现型 男 女 总计 1、2 正常 1169 1465 2634 色盲 32 1 33 ××市××街道市民先天性红绿色盲发病率约1.24%。 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100% 某种遗传病的发病率 调查遗传病的遗传方式 1.调查对象 2.调查记录表 双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量 ——家系调查 在多个患者家系中调查 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 母患病 父正常 父患病 母正常 双亲都患病 总计 调查遗传病的遗传方式 1.调查对象 2.调查记录表 双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量 3.调查结果分析 绘制遗传系谱图：注意图注、世代标注。 ——家系调查 在多个患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查 随机取样，样本大 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100% 某种遗传病的发病率 调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析 我国遗传病的发病现状 1.我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%。 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 3.我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 巨大危害 患者、后代、家庭、社会…… 资 料 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询 (主要手段) 4.提倡“适龄生育” 2.产前诊断 三、遗传病的监测和预防 遗传病和其他性状遗传一样，也是按照一定的方式传给后代的，传递的是什么？遗传物质。遗传病的发生是通过遗传物质的传递。什么情况会导致遗传物质发生改变？ 隐性致病基因位于X染色体上就成为 一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡 软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。 冠状动脉粥样硬化性心脏病 气道慢性炎症性疾病。喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽 青少年型糖尿病：自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的 早衰：病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病 控制物质E合成的基因有4个。 小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。 脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等 发育迟缓 成长速度异常延迟 发育方面的延迟 智能障碍 肾脏残废 外貌上的异常 男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育 后部头颅突出 小型头颅畸形 耳朵下垂、变形 异常的小颚畸形 小型口腔 兔唇 颚裂 鼻尖朝上 眼睑出现皱褶（裂缝） 双眼之间存在较阔的空间 上眼睑下垂 手指重叠、扭曲 拇指发育不全（或者完全消失） 指甲发育不全 于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物 足部向内弯曲 臀部运动幅度受限制、小型盆骨 胸骨过短 注意事项：调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查 遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 对人类疾病的诊治和预防有大意义 周杰伦 家族性遗传病 僵直性脊椎炎（AS） 第3节 人类遗传病