【2018年最新整理】免疫性疾病免疫缺陷病.pptVIP

1、 联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病 (SCID) T细胞缺陷，B细胞正常 (T-B+ SCID) T和B细胞均缺陷 (T-B- SCID) 高IgM综合征(HM) 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷 * 儿科学 * 2、 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 选择性IgG亚类缺陷 常见变异免疫缺陷病 Ig重链缺失 IgA缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 3、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病 * 儿科学 * 4、吞噬细胞数量、功能缺陷 严重先天性中性粒细胞减少症 周期性中性粒细胞减少 白细胞粘附分子缺陷 (LAD) 中性粒细胞酶缺陷 干扰素-γ受体缺陷 慢性肉芽肿病 (CGD) Chediak-Higashi综合征 (CHS) * 儿科学 * 5、 补体缺陷 补体成份的缺陷 补体调节蛋白的缺陷 * 儿科学 * PID的共同临床表现 1、反复和慢性感染：年龄、部位、病原体和过程。 2、肿瘤、自身免疫性疾病：淋巴瘤、容血性贫血、ITP、SLE等发生率高。 3、其他临床表现：湿疹、血小板减少、特殊面容、 先心低钙惊厥等。 * 儿科学 * PID诊断 1、 病史 感染史：有否，频度，病原体。 预防接种史。 其它异常史。 2、体格检查： 营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、面容 3、实验室检查 X线 免疫功能检查 * 儿科学 * B细胞功能检查 血清Ig测定 抗A和抗B同族凝集素 ASO测定，嗜异凝集素测定 分泌型IgA水平 T细胞功能检查 外周血淋巴细胞计数及形态 迟发皮肤过敏试验 吞噬细胞功能检查 外周血中性粒细胞计数 硝基四唑氮兰(NBT)还原试验 白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验 补体检测：CH50活性，C3、C4水平 基因分析 * 儿科学 * PID治疗 原则：保护性隔离，抗感染，替代疗法or免疫重建 1、一般治疗： 隔离病人， 抗感染， 慎用或禁用输血 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除 2、替代治疗： 丙种球蛋白，高效价免疫血清球蛋白，血浆 其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替 * 儿科学 * 儿科学 返回目录 儿科学 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 返回目录 教学内容 第一节：概述 第二节：免疫缺陷病 第四节：风湿性疾病概述 第六节：幼年类风湿性关节炎 第七节：过敏性紫癜 第八节：川崎病 复习与病例 * 儿科学 * 教学目的和要求 1.掌握:幼年类风湿性关节炎的临床表现、辅助检查、诊断与治疗；过敏性紫癜的临床表现、辅助检查、治疗；川崎病的临床表现、辅助检查、诊断与治疗。 2.熟悉:过敏性紫癜的病因与发病机理。 3.了解：免疫性疾病的概述，免疫缺陷病的分类和常见免疫缺陷病的特点；风湿性疾病的概述，幼年类风湿性关节炎的病因和发病机理与病理；过敏性紫癜的病理；川崎病的病因和发病机理、病理、鉴别诊断与预后。 4.自学：支气管哮喘；风湿热。 * 儿科学 * 返回目录 * 儿科学 * 一、免疫缺陷病（ID） 是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、免疫活性细胞（LC、 MΦ、PMN）和免疫分子（IL、C、Iｇ和ＢＣＲ、ＴＣＲ）发生缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。分PID、SID和AIDS。 * 儿科学 * 二、免疫缺陷病的分类 1.原发性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID) 遗传因素、基因突变或缺失所致。 2.继发性免疫缺陷病 (secondary immunodeciency,SID) 生后环境因素所致。 3.获得性免疫缺陷综合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS) 人类免疫缺陷病毒感染所致。 * 儿科学 * 三、原发性免疫缺陷病 1952年Bruton首次发现：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）。 全球报导的PID已万例，总发病率尚无确切资料。 据推测每年2500万新生儿中可能出现新病例2500例，累计存活者3~6万例。 * 儿科学 * PID分类 联合缺陷 抗体缺陷 T细胞缺陷 吞噬细胞缺陷 补体缺陷 * 儿科学 * 儿科学 返回目录 儿科学 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *