儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别（58页）.pptVIP

6.5岁,男 T2WI ADC ADC↑ NAA↓，Lac↑ ，Cho ↑ 肾上腺脑白质营养不良 FLAIR NAA Lac Cho T2WI ADC DWI FA 肾上腺脑白质营养不良 ADC↑ FA↓ 8岁 男孩 正常8岁 FA FT ADC 肾上腺脑白质营养不良 【影像表现】 CT：可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后 肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶。 球形细胞脑白质营养不良 ? 遗传代谢性脑白质病 又称?Krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂—β—半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。?半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。Krabbes病在临床上根据发病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型。 早发型 球形细胞脑白质营养不良 CT 放射冠细小钙化灶 【影像表现】 MRI： 1、T2WI脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后肢内的斑片状高信号， T1WI上低或等信号，早期呈小片状，后期融合成片，有广泛脑萎缩和脑室侧白质受累。 2、 早期T2WI脑室旁白质线状高信号，沿投射纤维方向扩展，病变后期此特征可消失。 3、深部灰质病变可表现为T2WI高、低或正常信号，随病情进展，灰质核团的体积萎缩。通常不累及内囊