了解结节性硬化综合症在腹部的表现幻灯片教程.pptVIP

Case 1;Case 2;结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）;TSC;TSC概述;不同年龄阶段主要死亡原因;分子学研究;血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病的发病机制;A. 基因诊断标准 发现TSC1或TSC2致病性突变即可作出肯定性诊断 10-25%TSC患者传统基因测定中没有发现突变，一个正常的结果并不能排除TSC，也不能对使用临床诊断标准诊断TSC产生任何影响;B. 临床诊断标准;*;胸腹部异常表现;心脏异常;男 2岁 确诊TSC;肺部异常;女，37岁;女，25岁;肺部异常;女，18岁;男，20岁;肺部异常;Kim WJ, et al. J Korean Med Sci.2008;23(6):1121-1124..;肾脏病变;女，30岁;肾脏病变; 女，25岁;肾脏病变;腹膜后病变;肝脏病变;胃肠道表现;Summary