人类遗传病推荐.pptVIP

* 下列哪些属于人类遗传病？ 1、甲型H1N1流感 2、高度近视 3、青少年型糖尿病 4、感冒 5、红绿色盲 6、夜盲症 7、性腺发育不良 8、镰刀型细胞贫血症 9、肥胖 * 一、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 特点： ①遗传性 ②终身性 ③先天性 ④家族性 * 下列哪些属于人类遗传病？ 1、甲型H1N1流感 2、高度近视 3、青少年型糖尿病 4、感冒 5、红绿色盲 6、夜盲症 7、性腺发育不良 8、镰刀型细胞贫血症 9、肥胖 （×） （ √ ） （×） （×） （ √ ） （ √ ） （ √ ） （ √ ） （多种原因） * 二、遗传病的主要类型、特点和经典病例 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 分 类 * 1、单基因遗传病 (1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病 (2)分类: 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 单基因遗传病的特点： 质量遗传，有明显的遗传系谱，在人群中 的发病率较低 Y染色体遗传病 * 单基因遗传病的典型病例（显性遗传病） 并指 软骨发育不全 多指 抗维生素D佝偻病 * 单基因遗传病的典型病例（隐性遗传病） 地中海贫血 血友病 白化病 进行性肌营养不良 * 单基因遗传病典型病例的分析 症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症 * ２、多基因遗传病 (1)概念: 由多对等位基因控制的遗传病 (2)特点: ①数量遗传，易受环境因素的影响，无明显的遗 传系谱 ； ②有明显的家族聚集倾向 ； ③在群体中发病率较高 。 * 多基因遗传病的典型病例 唇 裂 无脑儿 常见的有：原发性高血压、动脉粥样性硬化、精神分裂症、哮喘、青少年型糖尿病、冠心病等。 * 3、染色体异常遗传病 (1)概念: 染色体异常引起的遗传病 (2)分类: 结构异常的染色体病 数量异常的染色体病 (3)特点: 遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚 胎时就自然流产 * 染色体异常遗传病的典型病例 常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 先天愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） * 减数分裂发生异常 * 考考你！ 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常染色体显性遗传病　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常染色体隐性遗传病　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X染色体显性遗传病　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X染色体隐性遗传病　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 * 三、遗传病的现状与危害 现状： 危害： 1、我国遗传病的发病率约为20%～25%； 2、新生儿先天性遗传缺陷约为每年40万，像21三体综 合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万 人，15岁以下死亡的40%为遗传病； 3、自然流产中约有50%是染色体异常而引起的； 4、人群中轻度智力低下的为2000万，严重智力低下的 为200万；遗传负荷为5—6。 1、危害了人类身体健康； 2、贻害了子孙后代； 3、增加了家庭和社会的负担。 * 请 你 来 做 医 生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3、有对夫妇（均正常）,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? * 四、调查人群中的遗传病 方法步骤： 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 * 四、调查人群中的遗传病 注意事项： 1、调查时，最好选取群体中 遗传 病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。 2、为保证 ，小组调查的数据，应 在班级和年级中进行