人类遗传病与预防教学幻灯片.ppt

人类遗传病 和遗传病的预防;由于遗传物质发生变化而引起的疾病。;常染色体病;连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于何种类型？ ①白化病 A. 常染色体显性 ②21—三体综合征 B. 常染色体隐性 ③抗维生素D佝偻病 C. 伴X染色体显性 ④软骨发育不全 D. 伴X染色体隐性 ⑤进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 ⑥青少年型糖尿病 F. 常染色体病 ⑦性腺发育不良 G. 伴Y染色体 ⑧外耳道多毛症 H.性染色体病;归纳：常见的遗传病的种类及特点;2、遗传病的预防;基因治疗的概念: 将正常有功能的基因导入 患者体内, 以基因作为药物治疗疾病。 基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。 将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到 防止致病基因传给下一代的作用。;基因治疗的最新成功范例 ;;①细胞质遗传—母系遗传； ;有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： ;最可能X－显性; 运用集合论绘图求解 ;尝试用集合的方式表示遗传病与先天性疾病、遗传病与家族性疾病的关系：;单基因遗传病;一个短指家族的系谱图;白化病;一个白化病家族的系谱图;X连锁显性遗传病;X连锁显性遗传病;血友病;X连锁隐性遗传病;X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传病;一个外耳道多毛症家族的系谱图;由一对以上基因及环境因素影响引起的疾病，其发病率较单基因病或染色体病为高。 涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分。;;常染色体结构异常而引起的疾病：;症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。;21－三体综合征——先天愚型; 患者体细胞中的染色体总数为47条，与正常二倍体相比多了一条21号染色体，故又称21-三体综合征。;先天性睾丸发育不全症;睾丸退化症（又称原发性小睾丸症，先天性睾丸发育不全综合症、 Klinefelter综合症）;Turner综合征;预防的措施; 美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆” 。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾，摩尔根夫妇以后就再也没有生育。 他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。” 他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” ;自己;每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。;隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率;遗传咨询的基本程序;产前诊断;避免遗传病患儿 的出生;母亲生育年龄