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产前诊断的超声软指标 肖苑玲 2016-4-8 n 哪些属于产前超声异常的情况？ n这些异常代表什么意思？ n 需不需要处理？怎么处理？哪些需要产前 诊断？ n 小孩能不能要？要的话有什么风险？ n异常经常为多发！ 畸形出现的时间 u早期出现并持续存在：无脑儿、联体双胎等； u一过性异常：可以在早期出现，观察过程中消失， 多由染色体缺陷导致：NT增厚、脑室扩张等； u不定时出现：可在不同孕周出现，如脑积水； u不同时期不同表现：如胎粪性腹膜炎，根据肠穿 孔前后可表现为肠管扩张、腹水、腹腔内钙化灶； u迟发性病变：如肾盂积液。 n 颈项部透明层厚度 （NT ）：指胎儿颈项背 部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚 度。 n 测量时间：妊娠10-14周 n 判断标准：10-14周，NT ≧2.5mm为异常， 14-22周，NT （NF） ≧6mm n 预测意义：10%合并染色体异常，主要为 非整倍体异常，可合并其他畸形，特别需 排除先天性心脏病。 n 长骨长度以及与胎头双顶径比值：长骨短 小是胎儿染色体异常的特征之一，尤其是 21-三体综合征，21-三体综合征有19%表现 股骨短小，28%肱骨短小。BPD/FL的比值 预测意义更大，以1.5个标准差为标准，可 检出54%-70%的21-三体综合征。 n 肾盂扩张：在染色体异常胎儿中，早期肾 盂积液扩张发生率较高，肾盂分离值15-20 周≧4mm，20-30周≧5mm,30-40周 ≧7mm可能出现胎儿异常。有研究发现， 以妊娠14-22周≧4mm为标准，21-三体发 生率为18.2%。 n 心内灶性强回声 （EIF，心室强光斑）：可 单发也可多发，可能与乳头肌腱索炎症有 关。双侧心室均出现EIF意义较大。常伴其 他超声异常，单独出现胎儿异常的机会少。 与染色体异常的关系有争议，21-三体，13- 三体的出现率可能会增高。 n 肠管回声增强：可在正常胎儿出现，发生 率为0.6%。可能是由于胎儿染色体异常等 原因引起肠系膜缺血、肠粘膜出血，加上 胰酶、小肠酶缺乏，使肠内粪便粘稠、积 聚甚至钙化，从而使肠回声增强。随肠回 声增强级别增加，染色体三体儿的发生率 增加。 n 随排除肠梗阻导致肠穿孔可能 （胎粪性腹 膜炎）。 n 脉络膜丛囊肿：可在正常胎儿中出现，可单发也 可以双侧或多发，多在20周左右消失，在染色体 异常的胎儿中发生率更高，尤其是21-三体综合征。 如18周以后发现，直径1cm以上应考虑产前诊断。 n 轻度脑室扩张：妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓 池宽度超过10mm应警惕脑室扩张积液，应随访 观察。如超过15mm，诊断为脑积水。 n 无下颌或短下颌畸形常常是染色体异常综 合征的多发异常之一。 n 其他：囊状淋巴管瘤，耳部、手部或面部 畸形，单脐动脉，鼻骨缺失，脐膨出，小 头畸形，十二指肠狭窄或闭锁 （约1/3合并 21-三体综合征）等。 临床常见的几种胎儿发育异常 n Dandy-Walker畸形：表现为小脑蚓部缺失， 第三、第四脑室和后颅窝扩张积液的一组 中线结构异常。60%病例伴有胼胝体的完 全或者部分缺损。与遗传、染色体异常、 宫内风疹病毒或巨细胞病毒感染有关。 n 前脑无裂畸形：又称全前脑，因胎儿发育 初期前脑泡发育障碍所致。胎儿第5周时， 前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的 原始基。终脑和间脑的分离障碍或大脑半 球左右分离障碍均可导致前脑无裂畸形， 同时合并面部畸形。根据前脑分裂程度不 同，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状 全前脑。 n 大血管转位：指主动脉与右心室相连、肺 动脉与左心室相连。可合并室间隔缺损、 房间隔缺损或肺动脉狭窄等畸形。 n 永存动脉干：指仅有一条大血管从心脏发 出，在这条血管上再分出冠状动脉、肺动 脉和主动脉。 n 心内膜垫缺失：是一种心脏间隔缺损，累 及房室间隔和房室瓣膜，又称房室通道或 房室间隔缺损。 n 右室双流出道：肺动脉和大部分主动脉均 发自右心室。 n 脐静