eNOS基因多态性与神经管畸形的研究进展.PDFVIP

现代生物医学进展 Progress in Modern Biomedicine Vol.14 NO.11 APR.2014 2193 · · doi: 10.13241/j .cnki.pmb.2014.11.050 eNOS 基因多态性与神经管畸形的研究进展* 1,2 1 1 1 1 邓朝霞 何俊峰 周 林 冉 媛 李佩珍 (1 519041 2 558000) 遵义医学院珠海校区预防医学教研室 广东珠海 ；黔南民族医学高等专科学校 贵州都匀 neural tube defects NTDs 摘要：神经管畸形（ ， ）是一类常见的出生缺陷，严重威胁着妇女儿童的身心健康和人口素质的提高，给社会 的发展带来沉重负担，可引起孕妇流产、婴儿死亡和终生残疾。NTDs 可分为无脑儿、脑膨出和脊柱裂三种类型，其病因和具体的 NTDs , 发病机制尚不清楚。国内外多数研究认为， 是一种由基因的多态性和环境因素所引起的严重的基因突 还不能用一种单一 原因来解释该病的发生。目前的研究热点是易感基因与NTDs 的关系，内皮型一氧化氮合酶 （endothelial nitric oxide synthase, eNOS ）基因最近已被认为是导致NTDs 发生的重要候选基因。eNOS 基因的点突 或成串突变可以导致酶活性的变化，使eNOS NO eNOS NTDs 的表达上调，引起 分泌的异常，促进神经元的凋亡，进而导致大脑的发育异常。本文从 基因多态性与 的相关性研 究进行综述。 ： 关键词 神经管畸形；内皮型一氧化氮合酶；基因多态性 R722 A 1673-6273 20 14 11-2193-03 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） Advances in Researches Between Polymorphisms of eNOS Gene and NTDs* Neural tube defects (NTDs) are common birth defects, which seriously threaten the physical and mental health of women and children, and the improvement of population quality, lead a great burden on the development of the society, it can cause preg- nant women abortion, infant mortality and permanent disability. NTDs can divide into three kinds including: anencephalus, encephalo- cele, spina bifida. Its etiology and specific mechanism is unclear. Most of the research at home and abr