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遗传和变异相关概念解析 黑龙江/李微 一、基因突变、基因重组和染色体变异 二、杂交育种、人工诱变育种、单倍体育种与多倍体育种 三、先天性疾病和遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变所致。例如，多指症、白化病等遗传病，都是婴儿出生时就能够表现出来的疾病，在这种情况下，先天性疾病就是遗传病。现在大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些疾病不是由遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以，婴儿出生时所患的疾病并不一定都是遗传病。 四、直系血亲与三代以内旁系血亲 直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女，祖父母（外祖父母）与孙子女（外孙子女）等。 旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系亲属以外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等人。 三代是指从自己这一代算起，向上推算三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。 五、“症”与“综合征” 在医学上，“症”与“综合征”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”，“综合征”是指多种症状的体征。例如，人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发育不良症”。实际上，性腺发育不良患者除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。此病的另一个名称叫“Turner综合征”。因为它是由一位叫Turner的美国医生在1938年首次发现的，所以后来又被称为“Turner综合征”。一般来说，染色体病都是较严重的遗传性疾病，都表现出多种症状的体征，因此通常都被称为“综合征”。 快乐学习，尽在中小学教育网 第3页（共3页） ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------正保远程教育 地址：北京市知春路1号学院国际大厦18层 24小时客服热线：010