单基因遗传病最新教学教材演示幻灯片.pptxVIP

11 单基因遗传病 Single Gene Disorder ;前 言;第一节 分子病（molecular disease);突变对蛋白功能的影响; 突变导致蛋白功能丢失; 突变导致蛋白功能丢失; 突变导致蛋白功能丢失;2. 突变导致蛋白获得其他功能 增强某个蛋白正常功能的突变 FGFR3的 G380R 突变 导致软骨发育不全 增强某个蛋白正常产量的突变 多1条21号染色体导致唐氏综合症 ;3. 新特性突变 突变不改变蛋白质原有的功能，但可赋予蛋白质一种新的特性：镰状细胞贫血;4。 突变导致蛋白错时错位表达;血红蛋白分子结构;类α基因定位; ;珠蛋白基因结构分类 α珠蛋白基因簇 ζ基因 α基因 β珠蛋白基因簇 ε基因 γ基因 δ基因;;正常人体血红蛋白;胚胎期 胚胎期 胎儿期 成人期;（二）珠蛋白基因突变类型： ; 无义突变 Hb Mckees Rorks变异型，β链 15