[生物学]分子生物学第七章.pdf

第7 章 基因突变与交换 Source:Stanley N. Cohen/Photo Researchers,Inc Gene Mutation Crossing-Over (Source:Lyer,V,The transcriptional program in the response of human fibroblasts to serum.Science 283(1 Jan 1999)f.1,p.83) 7.1. Point mutation 的类型与 机理 7.2.诱发突变 7.3. 保证遗传稳定的机制 7.4. 基因重组交换的分子机制 7.1. 1. Point mutation 的类 型 ● conversion (取代) transition(转换) Py Py Pu Pu transvertion(颠换) Py Pu ● dNt deletion or insertion = 3x dNt ±n x Amino acid = 3x dNt Framshift 南京大学田大成等发现的遗传突变新机制 Nature ，doi:10.1038/nature07175，Dacheng Tian，Jian-Qun Chen 第一，基因组各区域的突变率很不相同，自发突变的数 量是由Indel的数量和密度所决定 第二，生物多样性最初变异来源主要是由Indel诱导产生 第三，自然选择在很大程度上是通过对Indel 的选择而实 现 第四，生物通过调节自身变异能力而适应环境的能力， 突变在进化中的作用比人们原先想象的要大得多相当巨。 ● conversion effect Samesense mut. GAA(E) → GAG(E) Missense mut. GAA(E) → AAA(K) Nonsense mut. GAA(E) → TAA(stop) ● 突变的表达类型 获得突变型是遗传学研究的重要前提 非条件型突变；allele in DNA level (RFLP, RAPD…) allele in phenotype (红花/ 白花，糯/非糯…) 条件型突变； 突变的表现= 突变基因型 + 诱导条件 -- （光，温敏感不育，Ts, su …） ● 突变的表达类型 •无效突变 Null mutation： 完全消除了基因功能的突变（缺失） •功能丧失型突变（loss-of-function mutation ） 无效突变或其他阻止基因功能的突变 •功能获得型突变（gain-of-function mutation ） 突变使蛋白质获得新的功能 •沉默突变（silent mutation ） 没有明显表型效应改变的突变 7.1.2. 突 变 发 生 的机 理 (自发突变，诱发突变) 7.1.2.1. 自发突变 7.1.2.1.1. 碱基异构式引起DNA复制过程的错 误 a) 碱基异构式 A(amino)