〖医学〗医学遗传学绪论introductiontomedicalGenetics教材-课件.ppt

遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克－雅综合征等 三、人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大 表 一些常染色体显性遗传病举例 疾病中文名称 疾病英文名称 OMIM 染色体定位 家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 143890 19p13.2 遗传性出血性毛细血管扩张 hemorrhagic telangiectasia 187300 9q34.1 遗传性球形红细胞症 elliptocytosis 130500 1p36.2-p34 急性间歇性卟淋症 porphyria, acute intermittent 176000 11q23.3 迟发性成骨发育不全症 osteogenesis imperfecta, type I 166200 17q21.31-q22 成年多囊肾病 polycystic kidney disease, adult 173900 16p13.3-p13.12 ?-珠蛋白生成障碍性贫血 alpha-thalassemias 141800 16pter-p13.3 短指（趾）症A1型 brachydactyly, type A1 112500 2q35-q36 特发性肥大性主动脉瓣下狭窄 supravalvular aortic stenosis 185500 7q11.2 遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋 Fechtner syndrome 153640 22q11.2 Noonan综合征 Noonan syndrome 1 163950 12q24.1 神经纤维瘤 neurofibromatosis, type I 162200 17q11.2 结节性脑硬化 tuberous sclerosis 191100 16p13.3，9q34 多发性家族性结肠息肉症 adenomatous polyposis of the colon 175100 5q21-q22 Peutz-Jeghers综合征 Peutz-Jeghers syndrome 175200 19p13.3 Von Willebrand病 Von Willebrand disease 193400 12p13.3 肌强直性营养不良 dystrophia myotonica 1 160900 19q13.2-q13.3 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 /jnejclxh /see161 / / / 医学遗传学绪论introduction to medical Genetics 医学遗传学绪论 前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等 由遗传因素直接导致的疾病 并指 Down综合征 假肥大性肌营养不良 由遗传因素直接导致的疾病 假肥大性