【医脉通-指南】ACOG妇产科临床处理指南（NO.44）：神经管缺陷.pdfVIP

ACOG 妇产科临床处理指南 （NO.44）：神经管缺陷 译者：陈燕（河北联合大学附属医院） 审校：陈慧（中山大学孙逸仙纪念医院） 来源： Int J Gynaecol Obstet. 2003 Oct;83(1):123-33. 神经管缺陷（NTDS）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以 单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。单独NTDS 发生率发生率约为1.4-2/1000 次妊娠，是世界上第二常见的先天畸形（心脏畸 形占首位）。美国每年大约有4000 胎儿受累，这些胎儿中有三分之一被引产或 者自然流产。无脑儿占到所有神经管缺陷的半数，这类患者不能存活，80-90% 的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。更重要的是，神经管缺陷 是目前很少几类有可能早期预防、广泛进行产前筛查和诊断并且正尝试进行产 前治疗的出生缺陷。 【背景】 胚胎学 神经板在妊娠第三周出现，之后形成神经皱褶、在中线融合形成神经管。 现有研究表明，动物和人类的神经管闭合可发生在多个之后要融合的部位，缺 陷可能是由于某个部位不能闭合或者两个部位不能融合。正常情况下，受孕后 第四周末（末次月经后六周）完成神经管闭合，而此时许多人并未意识到自己 已经怀孕。