【名师课堂 备课包】2013-2014学年高一下学期生物必修2素材 第三章第4节3（ 2014高考）.docVIP

1.基因概念的演变 　　在20世纪，基因的概念随着遗传学的发展而不断变换形式，扩大内涵；同时，随着对基因功能认识的深入，人们所知的基因种类也日益增多。回顾对基因研究的演变和发展历史，将有助于进一步认识基因结构和功能的多样性。 　　基因（gene）这个名词是1909年由遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen，1857—1927）提出来的，用来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆实验中提出的遗传因子。但他只是提出了基因的符号，没有提出基因的物质概念。 　　早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。1957年，本泽尔（S.Benzer，1921—）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）、突变子和重组子的概念。顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，这就使以前一个基因一种酶的假说发展为一个基因一种多肽的假说。能产生一种多肽的是一个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。顺反子可以包含一系列突变单位──突变子。突变子是DNA中构成基因的一个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此间能发生重组，这样，基因就有了第三个内涵──“重组子”。重组子代表一个空间单位，它有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者，重组子也就是突变子。 　　顺反子概念把基因具体化为DNA分子的一段序列，它负责传递遗传信息，是决定一条多肽链的完整的功能单位；但它又是可分的，组成顺反子的核苷酸可以独自发生突变或重组，而且基因与基因之间还有相互作用。基因排列位置的不同，会产生不同的效应。 　　1961年法国遗传学家雅各布（F.Jacob）和莫诺（J.Monod）提出的大肠杆菌乳糖操纵子模型，又丰富了基因概念的内容，表明基因不仅是传递信息的载体，同时又具有调控其他基因表达活性的功能。至此，人们已经知道，基因是可分的，不仅体现在基因的结构上，而且在功能是也可以分为负责编码产生某种蛋白质分子的基因，以及负责调节其他基因功能的基因。基因不仅能单独起作用，而且在各个基因之间还有一个相互制约、反馈调节的网络。每个基因都在这个系统中发挥各自的功能；基因可以有其自身的产物，也可以没有产物。基因还有很多其他的存在形式，如假基因、断裂基因、重叠基因等。 　　2.真核生物基因组中的重复序列及其特点 　　按照真核生物的DNA序列在基因组中的重复程度，大致上可以分为单一序列和重复序列两大类。 　　单一序列单一序列（uniquesequence）是复性最慢的部分，一般由单一拷贝基因或仅重复数次的基因组成，也可称为单拷贝序列（singlecopysequence）。原核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。单一序列最重要的功能是编码蛋白质，除去极少数蛋白质（组蛋白）的基因属于重复序列的范畴外，目前已知的绝大多数蛋白质都是由单拷贝序列编码的。单一序列约占真核生物基因组的40%~70%，但编码序列只占单拷贝序列的一小部分，其中大部分属于不编码序列，所以单拷贝序列除了编码以外还有其他功能。 　　重复序列根据DNA序列在基因组中的重复频率，可将重复序列分为以下三种情况。 　　（1）轻度重复序列（slightlyrepetitivesequence） 　　在一个基因组中有2～10个拷贝（但2～3个拷贝往往被看做非重复序列）。例如，组蛋白基因、酵母tRNA基因、人的珠蛋白（血红蛋白）基因、癌基因都属于轻度重复序列。在某些情况下，这些序列并不完全相同。它包括两种情况：一种是类似的序列均为功能序列，如血红蛋白链有胚胎型、胎儿型和成人型，只是基因产物在氨基酸组成上略有差异；另一种是类似的序列中有些基因有功能，有些则没有功能，如假基因。 　　（2）中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence） 　　中度重复序列一般是非编码序列，有十个到几百个拷贝，如rRNA基因和tRNA基因等。这类重复序列的平均长度大约为300bp，往往构成序列家族，常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上，有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列与基因表达的调控有关，包括开启或关闭基因的活性，调控DNA复制的起始，促进或终止转录等，它们可能是与DNA复制和转录的起始、终止等有关的酶和蛋白质因子的识别位点。 　　（3）高度重复序列（highlyrepetitivesequence） 　　重复次数极高，可达几百万个拷贝。大部分成簇地排列在异染色质中，特别是着丝粒和端粒位置。最初通过超离心的方法发现一些高度重复序列的大部分碱基序列比较简单，一个重复单位只有几个核苷酸，所以又称为简单序列DNA，近年来通过限制性内切酶消化等