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- 2018-03-14 发布于天津
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教学课件课件PPT医学培训课件教育资源教材讲义
人类遗传病和遗传病的预防;; 遗传病的资料:
(1)新生儿中:1.3%有先天缺陷,其中70%~80%由遗传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中: 40%由于遗传病或其他先天性疾病所致。 (3)自然流产儿中: 50%由于染色体异常引起。 (4)21三体综合征:总数100万,2万/每年。;1 .单基因遗传病;?实例1:软骨发育不全 ;?实例2:抗维生素D佝偻病;?实例3:苯丙酮尿症;?实例4:进行性肌营养不良症(假肥大型);2 .多基因遗传病;3 .染色体异常遗传病;几种人类遗传病的比较;;二、遗传病对人类的危害;三、优生的概念;四、优生的措施;祖;2.进行遗传咨询;3.适龄生育;4.产前诊断;课堂练习;3.进行性肌营养不良(假肥大症)属于下列哪项遗传病 [ ]
单基因遗传病
B.X染色体上显性基因遗传病
C.常染色体遗传病
D. .X染色体上隐性基因; 5.苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种---------------------,决定这种病的基因位于------染色体上。患者基因型(pp)缺少---------------,导致体细胞中缺少了一种------------------,从而使体内苯丙氨酸不能按正常的代谢途径变成--------------------,只能按另一条途径转变成苯丙酮酸。苯酮酸在体内积
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