ZFW-遗传病20171.pptx

第十四章 遗传病;;随着医学的进步，对人类威胁很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：鼠疫、天花等已得到控制； 代谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健康的影响相对的增长。 医学生物学研究的深入，使越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗传因素被揭示出来，所以遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。;在一些发达国家，婴儿死亡率中的50％归因于遗传病。 我国：每年出生1500万婴儿中，3％带有先天缺陷，其中80％与遗传病有关。;一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗;;苯丙氨酸;加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现;（一）、单基因遗传病;1、常染色体隐性遗传病;1）苯丙酮尿症（PKU）;我国PKU的患病率约为1/10000，美国约为1/14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1/7000，日本约为1/78400。 诊断：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。 治疗：减少从食物中摄取苯丙氨酸。;;;2）白化病;患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张、日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。;白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围，可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。 另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。TA们特殊的外表、陌生人不友好不容纳以及排斥的态度都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之影响TA们的身心健康，甚至造成性格扭曲。;3）镰刀状贫血症;分子机理： 血红蛋白β-链上的一个谷氨酸变成缬氨酸;镰刀型细胞贫血症;18个月，未治疗，肝脾肿大 输血治疗，外表基本正常 ;镰刀型细胞贫血症隐性纯合子(aa)患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰； 非洲流行恶性疟疾也是一种死亡率很高的疾病； 有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区；;镰刀状贫血症基因高频区;其它疾病如半乳糖血症、糖元储???症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症、同型胱氨酸尿症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、先天型恶性贫血、小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、遗传性粒细胞缺乏症，进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。;2、常染色体显性遗传病;1）亨廷顿舞蹈病;1）亨廷顿舞蹈病;Nancy Wexler 是美国遗传病基金会负责人，热心推动亨廷顿氏病的研究;Nancy Wexler多次深入委内瑞拉的巴兰基塔斯（Barranquitas），这里有一半以上的村民正忍受着舞蹈症的折磨。;图中瘦骨嶙峋的男人是一名晚期舞蹈症患者，病魔已经深深侵入他的神经系统，使他极度消瘦，咀嚼和吞咽对他来说也十分困难。;图中的女人也是一位病患。她正在精神恍惚地来回踱步，其实她根本不知道自己要去哪儿！;一群当地的孩子在马拉开波湖畔玩耍。没人知道残酷的病魔何时会向他们伸出魔爪。;2）马凡氏综合征【蜘蛛指(趾)综合征】;三大系统受累;美国女排明星海曼 俄罗斯滑冰选手格林科夫 前辽宁男篮中锋张佳迪 中国篮球运动员韩朋山 中国排球运动员朱刚 ……;海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血。;男篮职业运动员张佳迪，于2012年5月7日因心脏病突发，抢救无效去世。 男排队员朱刚在训练中猝死，医生诊断，他是死于马凡氏综合征； 沈阳东进篮球俱乐部中锋武强因突发心脏病，主动脉夹层破裂，在抢救一天后辞世，他的病遗传于母亲。;3）并指、多指与短指畸形;多指畸形;正常手指;3）软骨发育不全;致病基因：4p16.3； 发病率：1/25000；80%为新突变。;3、X染色体隐性遗传病;1）红绿色盲;2）血友病;症状： （1） 出血不止； （2） 常表现为软组织或深部肌肉内血肿； （3） 负重膝、踝关节等反复出血，最终可致关节畸 形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。 治疗：输入含有相应凝血因子的血液或血浆。;英国维多利亚女王（1819-1901）家族； 维多利亚女王身上的血友病缺陷基因，使凝血因子Ⅸ失活，通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。;Beatrice To Spanish; 其余的还有进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病