矮身材儿童诊治指南-附解说词0730.ppt

除常规检查外，一些患者还需进行特殊的实验室检查以正确诊断 骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察，按其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Gruelich Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 GH峰值在药物刺激试验过程中＜5μg / L即为生长激素完全性缺乏；介于5μg～10μg / L之间为部分缺乏；＞10μg / L则可排除GHD。由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前大都选择作用方式不同的两种药物试验，如胰岛素和可乐定或左旋多巴等。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑―垂体―肾上腺轴功能。由于下丘脑病变所致的GHD患儿的垂体功能是正常的，GHRH可以促使垂体正常分泌GH，因此，GHRH试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位是在下丘脑抑或垂体。 引起矮身材的病因非常繁多，所以矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。随着基因重组人生长激素临床应用经验的大量积累，目前获准采用的rhGH治疗的病种逐渐增多。生长激素首先被FDA批准用于GHD，随后FDA又先后批准了9项适应症，儿科常见的适应症有GHD、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材。 本次指南对生长激素用于小于胎龄儿、特发性矮身材作了特别的说明。 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，指南指出水剂的增长效应稍好，目前国内水剂仅有赛增?水剂，表中显示的是一组使用过生长激素医生的市场调研数据，可以看到超过88%的医生认为水剂临床疗效好，起效快，促生长发育作用最明显。产品活性高，且水剂替代粉剂是国际趋势。 矮身材儿童诊治指南—中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期 矮身材的定义 指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD） 部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查 矮身材的病因 导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。 非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性 生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 颅脑损伤、脑浸润病变 其他 ：小于胎龄儿、染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 病史及体格检查 病史 母亲妊娠情况 出生史 出生身长和体重 生长发育史 父母亲的青春发育和家族中矮身材情况 体格检查 当年身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率（至少观察3个月以上） 根据父母身高测算的靶身高 BMI值 性发育分期 实验室常规检查 血尿常规和肝肾功能 血氨及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者 女孩均需进行核型分析 甲状腺激素检测 进行特殊检查的指征 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者： 2 岁儿童（ 7 cm/年） 4岁半至青春期儿童（ 5 cm/年） 青春期儿童（ 6 cm/年） 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 其他原因需进行垂体功能检查者 实验室特殊检查 骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。 骨龄是各年龄时的骨成熟度 对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况 我国临床多数采用G-P法 正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常 实验室特殊检查 GH-IGF-I轴功能测定 :现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及GHRH（一般不用于诊断） GH峰值： 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； 10 μg/L （排除GHD） 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。 IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。 实验室特殊检查