易栓症教材教学课件.ppt

哪些情况下应想到易栓症？（一） 1. 自发性血栓形成 2. 轻微诱因（如妊娠、分娩、久坐）而致静脉血栓形成 3. 复发性血栓形成 4. 少见部位静脉血栓：下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等 5. 初发动脉或静脉血栓形成的年龄较轻 哪些情况下应想到易栓症？（二） 6. 静脉血栓形成家族史 7. 正规抗凝治疗中发生血栓 8. 习惯性流产和胎死宫内 9. 双香豆素性皮肤坏死 10.新生儿暴发性紫癜 易栓症的实验室检测 使用恰当的实验室检查方法使得对有不断增高的血栓形成风险的病人识别变为可能 此类检查结果与病情不存在量化关系 多数实验室进行“实验组合”进行检测 检测项目可以分为：首选实验，补充实验和附 加实验 . 易栓症Thrombophilia . 凝血活性 抗凝血活性 促凝蛋白 血小板 内皮细胞促凝功能 抗凝蛋白 纤溶蛋白 内皮细胞抗凝功能 凝血活性↑ 抗凝血活性↓ 促凝蛋白 血小板 内皮细胞促凝功能 抗凝蛋白 纤溶蛋白 内皮细胞抗凝功能 血 栓 倾 向 凝血活性↓ 抗凝血活性↑ 促凝蛋白 血小板 内皮细胞促凝功能 抗凝蛋白 纤溶蛋白 内皮细胞抗凝功能 出 血 倾 向 易栓症的定义 易栓症的分类 易栓症的实验室检测及确诊 易栓症的防治 易栓症的定义 由于抗凝蛋白、纤溶蛋白等的遗传性缺陷或因存在获得性血栓形成危险因素而易发生血栓栓塞的一类疾病。 易栓状态下机体对于环境的应变能力被削弱 但不一定会引起临床损失，所以只是风险因素 风险因素 AT，PC ,PS缺陷的病人临床表现不同=风险因素 或许只需一种风险因素存在时会引起血栓形成 联合风险因素 遗传性的：FV Leiden 突变+某一抑制物缺陷 遗传性和获得性因素：如LA 风险分级 中低度风险 杂合子FV Leiden突变，凝血酶原基因突变，高FⅧ水平 高风险 杂合子AT, PC, PS缺陷，纯合子FV Leiden突变 极度风险 纯合子AT,PC,PS缺陷，高胱氨酸血症 先天性易栓症 1. 遗传性抗凝血酶-III缺乏(AT-III缺乏) 2. 遗传性蛋白C缺乏(PC缺乏) 3. 遗传性蛋白S缺乏(PS缺乏) 4. 遗传性活化的蛋白C抵抗(APC-R) 5. 遗传性肝素辅因子-II缺乏 6. 异常纤维蛋白原血症 7. 纤溶酶原缺乏 8. 遗传性高同型半胱氨酸血症 先天性易栓症 特点： 临床表现：静脉血栓栓塞 自发的或不明原因发作 通常为下肢深静脉血栓，肺栓塞 首次发病通常在年轻时 具有发生血栓的家族史 反复发病（活化蛋白C抵抗的病人此类特点不明显） 获得性易栓症 1. 抗磷脂综合征 2. 妊娠和口服避孕药 3. 围手术期和外伤肥胖 4. 肿瘤性疾病 5. 糖尿病 6. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 7. 肾病综合征 获得性易栓症 特点 无家族史 与下列因素有关 诱发性临床事件，如：创伤，妊娠，手 术，制动，年龄等 伴有其他临床疾病,如：恶性肿瘤，肾病综合征等 狼疮抗凝物和抗磷脂抗体 遗传性抗凝血酶-III缺乏 病因 发病机制 遗传方式 发病率 占静脉血栓的百分率 常见血栓类型 常见部位 发病年龄 诱发因素 AT-III基因缺陷 AT-III缺乏或功能缺陷 常染色体显性 1/2000~5000 (0.02%~0.05%) 1~4% 静脉血栓为主，动脉血栓极少 90%在下肢静脉，内脏静脉少见。 50%发生肺栓塞 约2/3在10~35岁，85%患者50岁前 有至少一次发作。 1/2为自发，1/2因妊娠、创伤、 制动、感染等 遗传性蛋白C缺乏 病因 发病机制 遗传方式 发病率 占静脉血栓的百分率 常见血栓类型 常见部位 发病年龄 诱发因素 特殊临床表现 PC基因缺陷 PC缺乏或功能缺陷 常染色体显性 1/200~500 (0.1%~0.3%) 约2~8% 静脉血栓为主，动脉血栓少见 (不足20%) 主要累及下肢静脉，常发生肺栓塞， 较少累及内脏静脉。 大多在15岁以后，40岁前发病占50% 2/3为自发，1/3妊娠、创伤、制动、感染等 新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏死 遗传性蛋白S缺乏 病因 发病机制 遗传方式 发病率 占静脉血栓的百分率 血栓类型 常见部位 发病年龄 诱发因素 特殊临床表现 PS基因缺陷 PS缺乏或功能缺陷 常染色体显性 ? 约5~13% 以静脉血栓为多见。动脉血栓少见 (约23%) 下肢静脉、锁骨下静脉、肾静脉、 脾静脉、肠系膜静脉等，30%发生肺栓塞 大多在30~40岁 2/3为自发，1/3因妊娠、创伤、制动等 新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏