中国肢端肥大症诊治指引-中国实用医学杂志社.PDF

２０１３年７月第３３卷第７期　　　　　　　　　　　　　　中国实用内科杂志 ５１９ 指南与共识 编者按：２００４年，来自于全国的内分泌科、神经外科及放疗科等多个领域２０多位专家经过反复讨论研究修改，终于在 ２００６年达成了对肢端肥大症的诊断治疗多学科的共识草案，并首发在本刊，受到了众多医生的重视。在之后的７年时间里， 肢端肥大症在诊断、手术治疗、新药的研发、内科治疗及疾病的多中心管理方面，国内专家积累了更多的宝贵经验，有了更多 循证医学的证据。２０１２年，结合中国医疗现状及医疗保障的特点，由中华医学会内分泌学分会、中华医学会神经外科学分会 及中国垂体腺瘤协作组共同组织国内相关领域专家，历时一年撰写修改，终于将更新版的《中国肢端肥大症指南（草案）》整理 完稿。更新版的指南对于肢端肥大症的规范化诊断治疗具有普遍的适用意义。我们相信，随着中国更多医院垂体瘤中心的 成立，中国肢端肥大症的规范化诊治以及疾病的规范化管理必将迈上一个新的台阶。 中国肢端肥大症诊治指南 中华医学会内分泌学分会，中华医学会神经外科学分会，中国垂体腺瘤协助组 关键词：肢端肥大症；指南；生长激素；垂体疾病 Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ａｃｒｏｍｅｇａｌｙ；ｇｕｉｄｌｉｎｅ；ｇｒｏｗｔｈｈｏｒｍｏｎｅ；ｐｉｔｕｉｔａｒｙｄｉｅａｓｅ 文章编号：１００５－２１９４（２０１３）０７－０５１９－０７　　中图分类号：Ｒ５８４．１＋１　　文献标志码：Ａ ＧＨ和胰岛素样生长因子（ＩＧＦ１）测定、影像学检查 １　前言 以及相关并发症的检查最终明确。极少数肢大患者 肢端肥大症（ａｃｒｏｍｅｇａｌｙ，以下简称“肢大”）是 是由于单基因缺陷导致，如多发性内分泌腺瘤 １型 一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊 （ＭＥＮ１）、ＭｃＣｕｎｅＡｌｂｒｉｇｈｔ综合征和Ｃａｒｎｅｙ综合征 时病程可能已达数年甚至１０年以上。肢大的主要 等，需要进一步对相关并发疾病进行筛查和诊断。 病因是体内产生过量生长激素（ＧＨ）。９５％以上的 ２２　临床表现　肢大有特征性外貌，如面容丑陋、 肢大患者是由分泌ＧＨ的垂体腺瘤所致。长期过度 鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌 分泌的ＧＨ可导致全身软组织、骨和软骨过度增生， 过多，随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额 引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关 斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后 节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。此外，垂体肿 突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等。其他临床 瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系 表现有：（１）垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头 统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增 痛、视觉功能障碍，颅内压增高、腺垂体功能减低和 加，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健 垂体卒中；（２）胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病及 康和生存质量，寿命缩短。临床上，诊断和治疗的延 其急性或慢性并发症；（３）心脑血管系统受累：高血 误会使这些并发症发生率明显增加。 压、心肌肥厚、心脏扩大、心律不齐、心功能减退、动 ４）呼吸 此诊治指南旨在总结、吸取我国现有的肢大诊 脉粥样硬化、冠心病、脑梗死和脑出血等；（ 疗经验，结合国内外最新循证证据，提高我国医生对 系统受累：舌肥大、语音低沉、通气障碍、喘鸣、打鼾 和睡眠呼吸暂停、呼吸道感染；（