医学生物学第二篇3人类的单基因遗传.pptVIP

医学遗传学基础 第三章 人 类 的 单 基 因 遗 传 系谱图采用的标准符号 第一节 常 染 色 体 遗 传 一种遗传性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上，随常染色体的行为而传递，称为常染色体遗传 。 一 、 常染色体显性遗传 一种遗传性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）。 纯合体（AA）、杂合体（Aa）都能表现出其所代表的遗传性状或疾病。 1、完全显性遗传 AD患者 正常人 亲代 Aa × aa ? ?生殖细胞 A 、 a a ? Aa aa 子代 AD患者 正常人 1 ： 1 家族性结肠息肉症（FPC） FPC患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，这决定于染色体上（5q31）的显性致病基因。主要症状是便血并伴有粘液。随着年龄的增长，在20岁左右，息肉可发生恶变而成为结肠癌。 常染色体显性遗传的系谱特征 （1）、病人的双亲中，必有一方患有相同遗传病。 （2）、病人的同胞中，1/2正常，1/2患遗传病。 （3）、在系谱中，一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递。 （4）、双亲无病时，子女患显性遗传病，只有突变而来。 2、不完全显性遗传 显性基因A在杂合状态（Aa）时，所代表的性状或疾病不像纯合子（AA）一样的完全表现出来，其表型或疾病性状处于中间状态，这种遗传方式称为不完全显性遗传（或半显性遗传）。 软骨发育不全症 纯合体（AA）病人：病情严重，多死于胎儿期或新生儿期 杂合体（Aa）病人：四肢短粗，躯干相对的长，垂手下过髋关节，手指短粗，各指平齐，前额突出，马鞍形鼻梁，下颌前突，突胸翘臀，下肢内弯的异常体态。 （由于显性致病基因导致长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响骨的增长所致） 纯和体（aa）正常人： 3、共显性遗传 一对等位基因上的两个基因A 与B在杂合状态（AB）时，所代表的性状同时表达出来，不存在显性与隐性的关系，这种遗传方式叫共显性遗传 人类的ABO血型 ：A、B、AB、O （红细胞表面有A或B两种抗原，血清中有β和α两种天然的抗体 ） 二 、常染色体隐性遗传 一种遗传性状或疾病的基因，位于1~22号常染色体上，其性质是隐性的，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR ） 隐性基因a只有在纯合状态（aa）时，才能表现出其所代表的遗传性状或疾病 隐性致病基因发生的频率低，一般为0.001~0.01 先天性聋哑 患者由于隐性致病基因（d）纯合而造成内耳发育不全，从而无听觉，导致不能学习发声而成为聋哑 常染色体隐性遗传（AR）系谱特征 （1）、病人的双亲表型都正常，但都是致病基因携带者。 （2）、病人同胞中，3/4表型正常，1/4患相同遗传病。与性别无关。 （3）、在系谱中，一般情况下，病人子女中，无直接发病，看不到连续传递，往往是散发的。 （4）、近亲婚配时，隐性致病基因（a）容易达到纯合（aa），使发病率增高。 三级亲属的划分 亲缘系数 一级亲属 ： 0.5(1/2) 二级亲属 ： 0.25(1/4) 三级亲属 ： 0.125(1/8) 亲缘系数:两人之间基因相同的概率 概率 概率的第一定理(称加法定理): 两个相互排斥的事件的总概率是各个概率的和． 概率的第二定理(称乘法定理): 两个独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积。 第二节 性 染 色 体 遗 传 一、X连锁隐性遗传 一种控制隐性性状或疾病的基因,位于X染色体上,随X染色体的行而传递,这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR） 红绿色盲 红绿色盲是对红色和绿色盲识的一种遗传病。红色盲基因(CBP)和绿色盲基因(CBD)是紧密连锁的两个基因座位,位于X染色体上(Xq28).将它们综合起来统称为红绿色盲基因(b)。 XA Xa