多基因遗传病唇裂2.ppt

　研究性课题　调查人群中的人类遗传病 * * 第三节 人类遗传病The Hereditary Disease Of The Human 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 案例一:西红柿女孩 酶 损伤神经系统 另一种酶 其家庭遗传系谱图: 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 软骨发育不全 深圳罕见多指并指家系 多指、并指 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病 2、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病 唇裂 2、多基因遗传病 唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 3、染色体异常遗传病 猫叫综合征.asf 数目异常 结构异常 21三体综合征 21三体综合征 3、染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　 连连看 案例二:木石前盟与金玉良缘 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果? 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。