(精选)【医学课件大全】染色体畸变 (121p)教学课件.ppt

第九章 染色体畸变;第一节 染色体结构变异;一、一般染色体的形态和结构特点;染 色 体; 中部着丝粒染色体（M） 亚中着丝粒染色体（SM） 亚端着丝粒染色体（ST） 端部着丝粒染色体（T）;染色体分类图示; 异染色质：位于着丝粒附近，末端及某些中 间部分（不含基因、高度重复的 序列、不活跃）。变异不会造成 大的影响。 常染色质：基因主要位于常染色质区。变异 会造成严重的后果。 ;二、 缺失、重复、倒位、易位;人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下， 智商仅20-40.;;;人类的猫叫综合症 ;;;假显性现象;su;3、缺失作图;;3、缺失作图;（二） 重复;A B C D;A B C D E;2、重复的表型效应;;（三） 倒位;;细胞学特点:;果蝇唾腺染色体：示倒位环;假如臂内倒位杂合体，倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体）。;假如在臂间倒位杂合体的倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2种亲组合配子正常、2种重组合（均为即有重复，又有缺失）。 ;2、倒位的遗传学效应;（四） 易位;细胞学特点：; A B;中期此四价体的排列图象呈“8”字型 ;A; 后期I时，相邻的两条染色体，分向一极－邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育 。;A;2、易位的遗传学效应;bw;2、易位的遗传学效应;2、易位的遗传学效应;2、易位的遗传学效应;配子;果蝇的花斑眼;;三、果蝇唾腺染色体是研究染色体结构变异的好材料;;果蝇唾腺染色体的显微照片;第二节 染色体数目的整倍性变异;染色体数目的变异包括两大类：;一、染色体倍性的概念 ;染色体组：;基本染色体组;二、同源多倍体及其遗传表现 ;1、同源多倍体;2、特点;3、形成;自然形成： ;人为方法：;4、遗传表现 ;同源四倍体在减数分裂中的可能配对方式;同源三倍体联会的可能方式;遗传方式;测交：假设形成四价体; Aa ×　aa AAaa × aaaa ↓ ↓ 表现型：　 1A：1a 5A：1a ;同源四倍体AAaa二显体的基因分离;同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离;三、异源多倍体及其遗传表现 ;概念：;形成;形成：;遗传表现：;四、单倍体及其遗传表现 ;①本来是 2n生物成为单倍体;第三节 染色体数目的非整倍性变异 ;一、非整倍体的类型及其发生 ;1、单体及其发生 ;2、缺体及其发生 ;3、三体及其发生 ;同种染色体添加方式得到三体：;自然减数分裂异常：;二、单体及其在基因定位上的应用 ;例如：小麦长芒基因h（隐性）、无芒基因H（显性），h在哪条染色体上？;例如：小麦长芒基因h（隐性）、无芒基因H（显性），h在哪条染色体上？;三、三体的细胞遗传学特点 ;其遗传表现如何？;三级三体大麦：;三级三体大麦的保持和利用;四、单倍体、多倍体的利用 ;1、单倍体在植物育种中有重要的意义;2、植物多倍体在生产上有重要意义;无籽西瓜的培育过程（2n=22）;异源六倍体普通小麦可能的起源途径;五、染色体变化在进化中的意义 ;第四节 人类染色体异常和疾病 ;“先天愚型”- Down氏综合症（21三体）;;Down氏综合症（21三体）;;;;;;Patau综合征 ;;;;Edwards综合征 ;;;;猫叫综合症cri du chat syndrome;人类的猫叫综合症： ;;;;