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健康的早产儿BAamp;肉碱升高一例.PDF
临床病例研究
健康的早产儿 肉碱升高一例
病例描述 讨论
患者刚出生 天的男婴经新泽西州新生儿筛 尽管血液中检测到 肉碱但线粒体内的活
查计划检测其干血斑结果中丙酰肉碱肉碱浓 性代谢产物是丙酰辅酶 丙酰辅酶是多种氨基
度为 高于临界值 甲基 酸代谢的中间产物也是单链脂肪酸代谢的中间产
丙二酸血症和丙酸血症是一种潜在致命的 但可治 物和胃肠道菌群产生的丙酸衍生物 通常情况下
疗的先天性代谢异常疾病肉碱是该病的筛查指 丙酰辅酶在丙酰辅酶羧化酶 的作用下
标 最初的筛查结果显示 肉碱与 肉碱的比 反应生成甲基丙二酰辅酶但如果反应产物过剩
丙酰辅酶 则在肉碱棕榈酰转移酶 的作用下代
值为 正常值为小于 值等于
肉碱与 肉碱的比值为 正常值为小于 谢为相应的酰基肉碱并从线粒体释放出来见
值等于 该婴儿在一个边远的新生 图
儿重症监护病房住院 出生时的胎龄估算值为 新生儿肉碱浓度升高的不同原因包括先
周出生后接受了很短时间的连续正压并很快 天性代谢异常维生素 缺乏和假阳性结果
转移到正常室内空气 他正在定期喂食以牛奶蛋白 丙酰辅酶羧化酶缺陷通常会产生先天性代谢异
为主的饮食 常并可导致丙酸血症 患有这种潜在疾病的患儿
出生第 天动脉血气检测结果显示患者出现 由于丙酰辅酶代谢通路的中间产物通道被阻断
轻度酸中毒值 由于确认试验结果不能 导致丙酰辅酶浓度升高从而使 肉碱浓度大
幅升高 另外 理论上说 丙酰辅酶 羧化酶和生
排除甲基丙二酸血症和丙酸血症因此停止上述喂
养 开始进行含葡萄糖液的静脉注射 婴儿被转移到 物素的辅助因子产生过程的缺陷也可以导致 肉
我们医院 转院后患者生命体征良好清醒生长参 碱的浓度升高但因生物素化物酶缺乏或羧化全酶
数正常没有呼吸急促 他健康状态良好并具有正 合成酶缺乏而导致患者肉碱显著升高的病例至
常的反射 实验室结果表明没有酸中毒 我们允许 今尚未见报道
正常喂养并进行诊断评估 与肉碱升高相关的最主要的一组缺陷涉及
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