唐氏综合症的产前筛查(修改).pdf

唐氏综合症的产前筛查唐氏综合症的产前筛查 市场部 刘星 唐氏症的发现 • 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病 的临床表现 • 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小 的“G组染色体” • 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染 色体 Trisomy 21 什么是唐氏综合症？ • 唐氏综合症是一种因常 染色体21多了一条(完全 型三体、易位型三体或 嵌合型三体)而引起的一 种先天性疾病 临床表现 • 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 • 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张 口、流涎、伸舌 • 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 • 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍， 白血病发病率增加50% • 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间 距宽大 唐氏儿的寿命 • 智力、生长、发育；内脏、外貌 多方面的异常 • 50%的患儿在5岁前死亡 • 8%活过40岁 • 仅2.6%活过50岁 • 患者平均寿命仅为16.2岁 为什么要筛查唐氏症？ • 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、 寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大 的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯 一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠， 防止唐氏儿的出生。 • 唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会 问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。 胎儿缺陷的出生率 • 21三体（唐氏） 1/800 • 神经管开发 1/1800 • 无脑畸形 1/1800 • 18三体（爱德华氏） 1/3500 • 我国约为1/600~1/800；我国新生儿 年出生约为2000万，则会每年新增唐 氏症儿27000余名 唐氏综合症的自然发生率 1:5 28 1:10 26 24 22 1:50 20 1:100 18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10 8 10 15 20 25 30 35 40 45 50 孕龄 哪些孕妇需进行产前筛查? • 大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量 只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生 • 应该对所有孕妇进行筛查 如何筛查唐氏症儿？ 唐氏症筛查的历史 • 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊 水细胞染色体检查 • 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发 现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 • 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG 比正常孕妇高 • 1988年，Can