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新生儿疾病筛查是在非选择新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法对某些危害严重的先天性，代谢缺陷性疾病筛查，从而对那些阳性病儿在症状出现之前，能够及时给以治疗，避免痴呆儿等严重后果的发生，保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。
1982年，第二届国际新生儿疾病筛查大会提出适合大规模筛查的四种疾病：甲状腺功能减低症（ＣＨ）、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）、半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症。
一、目的
掌握新生儿血样品中苯丙氨酸含量测定的临床意义。
了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查德常用方法和原理。
二、原理
苯丙酮尿症（简称PKU）是一种较常见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，发病率约1/10,000。本病可因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，也可因辅酶因子FH4缺陷引起。
由于本病的早期发现早期治疗，对患儿的生长发育、智力发育不受影响，因此被我国列为新生儿疾病筛查项目之一。
检测方法还有荧光法、酶法等。
用直径3mm打孔器分别打取标准血片、质控血片和待检血片，按照加样模板所示排列在培养皿上，将培养皿倒置放入37℃±0.5℃恒温箱中培养16-18小时
5. 菌环量取：在菌环最致密处分别量取标准血片、质控血片和待检血片细菌生长环的直径，将待检血片的细菌生长环直径与标准品相比较，可得出待检血片的苯丙氨酸含量。
五、结果
六、计算
标准品菌环范围：
2 mg/dl时菌环直径为 0.75-1.05cm；
4 mg/dl时菌环直径为 1.25-.155cm；
8 mg/dl时菌环直径为 1.55-1.85cm；
20 mg/dl时菌环直径为2.05-2.35cm；
质控品菌环范围：
阴性质控菌环直径应 ＜2mg/dl浓度点的直径；
阳性质控菌环直径应 ＞4mg/dl浓度点的直径。
待检样本浓度：
【参考值（参考范围）】
4mg/dl
七、分析
苯丙氨酸含量≥4mg/dl为可疑阳性，原血片复查，苯丙氨酸含量仍≥4mg/dl，即召回复查
2. 检测结果本身不能成为治疗的惟一因素。必须与其他的临床观察和诊断试验相结合
3. 质控品的结果必须控制在试剂盒要求范围之内，否则实验结果可视为无效
八、注意事项
采血时间为出生后72小时，并充分哺乳6次以上，否则会导致假阴性结果。
2. 所有试剂、样本应视为有潜在的传染源，实验结束应采用高压或消毒液浸泡处理。
九、思考题
为什么采血时间为出生后72小时，并充分哺乳6次以上？
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