生物竞赛-遗传学-第6章---染色体结构变异.pptVIP

第6章 染色体结构变异 染色体也会发生变异 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。 最初，将这些异常现象一律用突变来解释。 随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。 果蝇棒眼的遗传 棒眼B＞正常眼B+，该基因位于Xchr.上，伴性遗传。 红眼♀蝇×棒眼♂蝇，F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。 缺失造成假显性 但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段 。 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B 所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。 一、染色体结构变异的概念和形成机理 在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。 细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。 染色体会发生断裂 自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。 人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，chr断裂的频率还会大大提高。 断裂－愈合假说： 染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A．重建愈合（restitution fusion） B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 非重建愈合导致chr.结构变异: 断裂末端自身愈合和错接，都会导致chr结构发生变异。 称为非重建愈合 二．结构变异的类型 chr结构变异： 单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换 根据涉及到的染色体数归为两类： 染色体内变异： 只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位 染色体间变异： 涉及两个以上非同源chr，包括易位、染色体间移位型重复 三．染色体变异的自发和诱发 断裂—愈合假说： 断裂或损伤； 伤口的接触； 重接或交易等过程。 断裂是发生结构变异的前提。 断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneous aberration），可以是人工诱发的（Induced aberration）。 自发变异的诱因 A．遗传因素 B．营养条件和生理状况 C．自然辐射 D．微生物尤其是病毒的侵染 第1节 缺 失 一 缺失的概念和种类 二 缺失的效应 三 缺失的细胞学鉴定 四 缺失的遗传学鉴定 一．缺失的概念和种类 丢失了某一区段的chr称为缺失chr（deficiency，deletion） 中间缺失 末端缺失 缺失的类型与形成 末端缺失 一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。 无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。 有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。 中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。 中间缺失至少牵涉到两个断裂。 二 缺失的细胞学鉴定 末端缺失，形成异形二价体 倘若缺失区段很小在形态上很难看出 中间缺失，则形成缺失环 缺失杂合体和缺失纯合体 一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺失杂合体（deficiency heterozygote）。 一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体（deficiency homozygote） 三 缺失的效应 缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。 致死（lethal） 假显性（Pseudodominance） 1．缺失与致死 缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。至于缺失片段较小的个体，则情况较复杂一些。 缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。 1．缺失与致死 1915年，C.B.Bridges报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。 猫叫综合症 配子体对缺失更敏感 在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。 含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。 低等生物对缺失的忍受性相当强 有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。 在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载