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专题3 遗传学研究进展 The Progress of genetics 非孟德尔遗传大体上包括： 母体效应（maternal effect） 剂量补偿效应（dosage compensation） 基因组印迹（genomic imprinting） 核外遗传（extranuclear inheritance） DNA甲基化的功能 * 遗传学成为一门科学始于19世纪中期孟德尔的遗传定律的发现。作为生物学的一个重要分支大体可划分为以下发展过程。 两种比较流行的理论 “混合遗传”（blendinginheritance）理论 “用进废退说”（又称为“获得性遗传”） 孟德尔否定了“混合遗传” 理论，提出遗传特征是由不同基因综合表现的结果而不是连续的混合。 摩尔根等利用遗传连锁的现象认识到基因是位于染色体上，提出基因在染色体上呈线性排列 。 1.古典遗传学 一、遗传学发展历程 2.分子遗传学 基因是位于染色体上，染色体由蛋白质和DNA共同组成，哪一种物质才是遗传物质？ DNA是如何DNA控制蛋白质的制造过程以及影响细胞的其它行为？ 格里菲斯通过死亡的细菌可以将遗传物质“转化”到其他依然活着的细菌的转化现象（参见格里菲斯实验）。 奥斯瓦尔德·埃弗里等鉴定出格里菲斯实验转化的物质是DNA。 1953年，詹姆斯·杜威·沃森和弗朗西斯·克里克成功解析了DNA的双螺旋结构。 3.系统遗传学 采用计算机建模、系统数学方程、纳米高通量生物技术、微流控芯片实验等方法，研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性、生物形态图式发生的细胞发生非线性系统动力学。 受困于经典的分子生物学理论，现代遗传学的发展曾经受到极大的阻碍 表观遗传学的出现修补了经典理论，开创了遗传学研究的新局面 二、遗传学发展新领域——表观遗传学 1.中心法则 孟德尔遗传 基因（遗传方式符合孟德尔定律）控制的性状，其正交和反交子代性状表现总是趋于一致，称为孟德尔遗传。 非孟德尔遗传 正交和反交子代性状表现不一致，或只现父本性状（或只表现母本性状），或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗传定律的基因比例，称为非孟德尔遗传。 2.孟德尔遗传与非孟德尔遗传 母体效应（maternal effect） 母体所经受的环境胁迫会影响到子代的生长、发育、行为和生理等特征的现象。 在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 剂量补偿效应（dosage compensation） 基因组印迹（genomic imprinting） 又称遗传印迹、亲代印迹或配子印迹，是指在配子或合子发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰（DNA的甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等），导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因有不同的表达活性的现象。 细胞核以外的遗传物质所决定的遗传现象。 核外遗传（extranuclear inheritance） 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。 遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等； 表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等； 3.表观遗传学 “你可以继承DNA序列之外的一些东西。这正是现在遗传学中让我们激动的地方。” —— Watson 可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代遗传。 可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的该表 没有DNA序列的改变或不能用序列变化来解释。 表观遗传学基本特点 表观遗传学研究内容 （1）DNA甲基化 DNA四种碱基结构式 DNA甲基化可引起基因组中相应区域的染色质结构变化, 使DNA失去DNA酶的敏感位点和限制性内切酶的切割位点； DNA 甲基化可使染色质高度螺旋化, 凝缩成团, 失去转录活性。 （2）组蛋白修饰