遗传学第五章.pptVIP

不同真核生物的基因组大小和基因数目 p214 在人的3-4万个基因中，约半数基因的功能是已知的，其中绝大多数是蛋白质编码基因，只有不到2500个基因是编码不同类型的功能性RNA。 对于这些功能已知的基因按功能分类如下： A. 人类基因目录 2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么 人类基因的分类 细胞的总体生理生化功能（酶类） 其他多种活性 基因组的表达、复制和维持 复合物出入细胞的转运、蛋白质的正确折叠、免疫应答、细胞骨架和肌肉中结构蛋白的合成等。 真核生物基因组中，基因分类的方法： (1)按照基因的功能进行分类。优点：可进行更具体的基因功能描述；缺点：有些基因功能未知，用这种方法进行分类会遗漏部分基因。 (2)按照提示基因功能的结构域进行分类。优点：可以应用于功能未知的基因，因此可以扩大基因组中每种基因类别的份额。按此方法分类，越复杂的生物，其每一类基因的数目应该越多。 B. 基因目录揭示了不同生物体的各自特征 2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么 酵母、拟南芥、线虫、果蝇和人基因种类的比较 根据基因编码的蛋白质的结构域推测的功能，对基因进行分类： p216 具有相同或相似序列的基因家族是许多基因组的共同特征。 rRNA基因属于最经典的多基因家族的例子，这些家族是基因扩增产生的。 有些多基因家族的成员虽然序列相似，但基因产物的特征却明显不同，如哺乳动物的珠蛋白基因。 C. 基因家族 2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么 人的?和?珠蛋白基因簇 胚胎基因 胎儿期基因 假基因 成年基因 16＃ 11＃ 假基因：指具有与功能基因相似的序列，但不能翻译有功能蛋白质的无功能基因。它往往存在于真核生物的多基因家族中。 假基因是一种进化遗迹，表明基因组处于持续性变化的过程中。 D. 假基因和其他进化遗迹 2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么 (1)常规假基因：指基因的核苷酸序列因为突变而发生改变，导致基因失活。如珠蛋白假基因。 (2)已加工的假基因：以某个基因的mRNA合成的cDNA拷贝再次插入到基因组后，由于缺少上游调控序列不能转录而引起的基因失活。 D. 假基因和其他进化遗迹 2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么 主要存在两种假基因： 已加工假基因的来源 除假基因外，基因组还包括截短基因和基因片段等进化遗迹。 截短基因：与完整基因相比，或多或少缺失了部分序列的基因。 基因片段：指从某个基因内部分割出来的短的区域。 D. 假基因和其他进化遗迹 2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么 2. 真核生物核基因组的遗传特征 2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列 测序结果发现，人类基因组中约62%的部分为基因间隔区（intergenic region），即基因与基因之间的区域，不存在已知功能的基因组成分，以前将这部分DNA称为垃圾DNA（junk DNA）。 最近的研究结果发现这部分DNA可能存在潜在的功能，人们渐渐舍弃了junk DNA这一术语。 在大多数生物中，这些基因间隔区由重复DNA组成。 2. 真核生物核基因组的遗传特征 2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列 重复DNA可分为两大类：串联重复序列和散布重复序列（全基因组范围内重复序列）。 2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列 串联重复DNA也叫卫星DNA，因为在用密度梯度离心法分离基因组DNA时，含有串联重复序列的DNA片段会形成“卫星”带。 如将人DNA截断成50-100kb的片段，离心后会形成一个主带和三个卫星带。 A. 串联重复DNA可见于真核生物染色体着丝粒及其他位置 人类基因组卫星DNA 由单拷贝序列组成 由重复序列组成 2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列 虽然一部分卫星DNA散布于整个基因组，但大多位于着丝粒，它们可能作为一种或多种特殊的着丝粒蛋白的结合位点而发挥结构性作用。 A. 串联重复DNA可见于真核生物染色体着丝粒及其他位置 2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列 虽然没有出现在密度梯度的卫星带中，另外两种卫星DNA：小卫星和微卫星，也是串联重复DNA。 小卫星形成长达20kb的聚集区，每个重复单位最多25bp。微卫星区较短，通常小于150bp，其重复单位为2-13bp。 小卫星DNA与染色体结构特征有关，染色体端粒就是一种小卫星DNA。 B. 小卫星和微卫星 2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列 在人类中，微卫星最常见的类型是双核苷酸重复，其中有一半重复基序是CA。 目前已知，微卫星是由于细胞分裂中负责基因组复制的过程出错而产生的，即当DNA复制时，微卫星拷贝有时发生滑移，导致插入或缺失（不常见）一个或多个重复单位。 因此，微卫星比较容易产生多态性，可以用于遗传图谱的构建。 B. 小卫